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小儿黏多糖贮积症别名:小儿承霤病

小儿黏多糖贮积症

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

小贴士

病变部位:
头部 四肢 胸部 腹部
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就诊科室:
小儿科
典型症状:
心脏增大 脊柱和四肢畸形 肝肿大 体型异常 毛发异常 容貌逐渐变得粗笨 脾肿大
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检查项目:
婴儿智力测试
混淆疾病:
黏多糖贮积症Ⅶ型 糖原贮积病

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