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小儿唐氏综合征别名：先天愚型

小儿唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

小贴士

病变部位：: 头部四肢胸部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形体型异常脉络丛囊肿第5指短小弯曲其他症状鼻梁平塌脑发育缓慢

检查项目：: 雌三醇唐氏症筛检羊水细胞培养染色体检查基因检测 “胎儿颈部透明带”的筛检染色体核型分析唐筛

混淆疾病：: 小儿先天性侏儒痴呆综合征痴呆路易体痴呆多发脑梗死性痴呆单发脑梗死性痴呆酒中毒性痴呆

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