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血红蛋白C病

血红蛋白C病

血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 内科中西医结合科

典型症状：: 腹痛眩晕耳鸣关节疼痛黄疸

检查项目：: 血红蛋白红细胞平均血红蛋白量红细胞平均血红蛋白浓度血红蛋白电泳血红蛋白抗碱试验血红蛋白C晶体包涵体试验异常红细胞形态检查血常规

混淆疾病：: 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常血红蛋白病遗传性干瘪红细胞增多症

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