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血红蛋白C病

患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛和关节痛,可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长、发育大多正常,半数病人轻度脾大。
根据临床表现、外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

 

一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时,HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同,如用pH 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同,可资鉴别。

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