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小儿胱氨酸病别名：小儿胱氨酸尿

小儿胱氨酸病

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。...更多>>

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 糖尿消瘦多尿发热贫血其他症状代谢性酸中毒

检查项目：: 尿常规尿丙氨酸氨基肽酶（UAAP）赖氨酸精氨酸尿羟脯氨酸尿瓜氨酸尿亮氨酸氨基肽酶尿亮氨酸

混淆疾病：: 氨基酸尿症

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