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小儿胱氨酸病别名:小儿胱氨酸尿

可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等。

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