小儿胱氨酸病别名：小儿胱氨酸尿
可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等。
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朱小石 副主任医师
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