小儿槭糖尿病别名:小儿分支酮酸尿症
小儿槭糖尿病
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中...更多>>
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