疾病库大全 > 小儿科 > 小儿槭糖尿病

小儿槭糖尿病别名：小儿分支酮酸尿症

小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

小贴士

病变部位：: 头部四肢腹部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 神志恍惚食量增加低血糖症糖尿消瘦瘫痪昏迷惊厥多饮代谢性酸中毒立卧心率差数

检查项目：: 新生儿疾病筛查遗传筛查枫糖尿症筛查餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）

混淆疾病：: 肾性糖尿

小儿槭糖尿病找问答

暂无相关问答！

小儿槭糖尿病找药品

暂无相关药品！

用药指南

暂无相关用药指导！

小儿槭糖尿病找资讯

暂无相关资讯