疾病库大全 > 小儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一...更多>>

小贴士

病变部位：: 其他

就诊科室：: 小儿科中西医结合科

典型症状：: 斑疹丘疹毛发色淡而呈棕色色素异常新生儿反应低下苯丙氨酸代谢障碍脱髓其他症状

检查项目：: 一般摄片检查脑电图检查尿苯丙酸试验

混淆疾病：: 阵发性睡眠性血红蛋白尿小儿苯丙酮尿症苯丙胺中毒无胆色素尿性黄疸综合征血色病血尿红细胞生成性卟啉病阵发性冷性血红蛋白尿行军性血红蛋白尿

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