腓骨肌萎缩症别名：遗传性运动感觉神经病
腓骨肌萎缩症 的检查：
脑脊液压力 脑脊液常规检验（CSF） 趾长伸肌肌力试验 肌电图
1、脑脊液检查
CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
2、肌活检检查
肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。
3、神经电生理检查
示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。
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