小儿常染色体隐性小脑性共济失调别名:小儿脊髓小脑性共济失调
小儿常染色体隐性小脑性共济失调 的检查:
心电图 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验 全血糖化Hb 新生儿体格检查 反跳试验 小气脑CT扫描 指鼻试验 描图试验 持水杯试验 引线试验 联合屈曲征 轮替动作 Fisher手指试验 原地踏步试验 胫叩打试验
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。
2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。
3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐。
6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。
7.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干萎缩。
8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长,波幅降低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失,认为与螺旋神经节变性有关,临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调找问答
暂无相关问答!
小儿常染色体隐性小脑性共济失调找药品
暂无相关药品!
用药指南
暂无相关用药指导!
小儿常染色体隐性小脑性共济失调找医生
更多 >小儿常染色体隐性小脑性共济失调找医院
更多 >- 医院地区等级
- 中山大学附属第一医院 越秀区 三级甲等
- 山西省儿童医院 太原市 三级甲等
- 烟台毓璜顶医院 芝罘区 三级甲等
- 杭州师范大学附属医院 拱墅区 三级甲等
- 泉州市第一医院 鲤城区 三级甲等