小儿骨髓增生异常综合征别名：小儿白血病前期
小儿骨髓增生异常综合征 的检查：
骨髓红细胞系统 骨髓增生程度 骨髓象分析 巨核细胞计数 骨髓有核细胞计数 血常规
1.血液检查 90%以上有贫血，50%全血细胞减少。红细胞为大细胞或正细胞性，细胞大小不等，可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞，血红蛋白F可增高。常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。血小板轻度减低，偶见升高。可见巨大血小板和脱颗粒。
2.骨髓检查 骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。骨髓活检可见粒系不成熟前期细胞异常定位(AL-IP)。单核细胞增多。巨核细胞多有异常，尤以淋巴样小巨核为典型表现。
3.染色体检查 50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。
4.祖细胞培养 骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
5.其他 中性粒细胞过氧化酶和碱性磷酸酶(ALP)缺乏。据北京儿童医院资料，38例MDS病人的ALP阳性率中位值15.5%，积分中位值为20，均较正常偏低。有报告可有红细胞的丙酮酸激酶、腺苷酸激酶和谷胱甘肽还原酶的部分缺乏。80%的病人有胎儿血红蛋白增高(2%～30%)。对骨髓涂片或骨髓切片应用CD41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。 常规做X线和B超检查，必要时做CT检查。
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