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并指(趾)畸形检查 眼底检查
染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 颅骨摄片可见颅内高压,有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变,眼底检查可见视网膜水肿,脑电图见异常脑波等。
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