遗传性共济失调别名：布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调
遗传性共济失调 的检查：
脑脊液乳酸脱氢酶 脑脊液肌酸激酶 脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2) 脑脊液环磷腺苷 自主神经功能检查
实验室检查
1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
影像学检查
1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。
2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
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赵长鹰 副主任医师
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