线粒体肌病是什么病？

       线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

　　线粒体肌病的发病原因有哪些

　　主要包括3种综合征：Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。

　　线粒体肌病容易导致什么并发症

　　线粒体肌病并发症导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

　　线粒体肌病有哪些典型症状

　　线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。

　　良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

　　线粒体肌病应该如何预防

　　预后：不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)对症治疗可提高患者生活质量

　　预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生