毛发色淡而呈棕色
毛发色淡而呈棕色
苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。