遗传性黄斑营养不良是具有临床和遗传异质性的一组疾病,表现为黄斑结构和功能的异常,病程呈进行性进展,大部分患者于青少年或成年起病。黄斑病变通常会影响患者的中心视力,但是某些黄斑病变则不会引起视力下降,患者通常在行眼科常规检查时被偶然发现。根据黄斑的形态、影像学检查、电生理结果、遗传方式,以及基因检测的结果,多数患者可以得到明确诊断。但是临床上仍有一些黄斑病变难以归入目前已知的黄斑疾病中。本文就介绍了一类新的、静止性的黄斑病变,其视功能正常,可以散发或者呈家族性遗传。
本研究为多中心、回顾性、观察性病例研究,共收集到来自23个家系的36个患者,对他们进行了详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼底照相、OCT、电生理、自发荧光、血管造影,以及基因检测。
结果显示23名患者(63.9%)为女性,中位年龄为15岁(5-59岁),15人为散发,33名患者(91.7%)没有症状。在3个有症状的患者中,1个表现为飞蚊症,另外2名患者有视力下降,其中1人没有发现导致视力下降的原因,被诊断为非器质性视力损害,另1人被诊断为屈光不正性弱视。除了非器质性视力损害的患者,其他患者色觉检查均为正常。所有的患者在黄斑区都可见双眼对称性多发的黄色斑点,大部分为细小分散状,9名患者的部分斑点为融合状,13名患者的斑点均匀分布在中心凹,10名患者集中分布在中心凹鼻侧周围,还有2名患者血管弓外也可见一些斑点(图1和表2)。在自发荧光上斑点表现为高荧光(图2)。血管造影显示斑点样高荧光。OCT表现基本正常,6名患者椭圆体带表现为轻微的不规则,1名患者RPE层轻微不规则(图3)。所有患者全视野ERG检查均正常,2个患者PERG异常,表现为P50波形轻度下降。通过基因检测没有发现任何已知视网膜疾病基因的突变和相关位点,也排除了北卡罗莱纳黄斑变性的可能。
综上所述,研究者描述了一种童年时期发病新的黄斑病变表型,在黄斑处可以看到多发的黄色斑点,此类病变黄斑功能正常,病变呈静止性,是一种良性病变。
这篇文章描述了一种具有特征性的良性黄斑改变,虽然研究没有明确具体的致病基因,但从其具有家族聚集倾向的特征来看,应属于遗传性黄斑营养不良的一种。多种疾病可引起黄斑区点状物质沉积,但与本病均有区别。OCT、自发荧光、多焦ERG、PERG对于此类疾病往往具有较为重要的诊断意义。在我们临床工作中有时也会发现一些轻微的体征,像本文中提到的黄斑区黄色小点状改变,但因其对视力无影响、患者无主诉,往往被我们忽略,或者将其误认为是drusen样改变,本研究也提示我们在平时的工作中应注意患者的每个细微改变。一个新表型被提出后,后续会有更多的研究来试图确定其遗传方式、致病基因和发病机制,来更全面的了解这种疾病,我们也期待对本病能有更深入的认识。
有助减少黑色素形成,淡化色斑,改善肤色沉着,均衡净白肤色;水润保湿配方,泡沫丰富绵密,清洁后形成水润皮脂膜,肌肤水润净透不紧绷。
健客价: ¥29.9疏风清热,活血化瘀。用于黄褐斑、酒渣、粉刺。
健客价: ¥38活血行气,祛斑消痤。用于气滞血瘀所致的黄褐斑、痤疮。
健客价: ¥166【缓和色斑形成】祛斑美白成分帮助减少黑色素的形成和聚积,有助缓和色斑的形成;【逐步淡化色斑】温和清走积聚黑色素的晦暗老旧角质,逐步淡化色斑,回复肌肤至臻净白;【均衡肤色,美白亮泽】为肌肤进行美白护理,改善暗沉肤色,提升明亮度和光泽度,令肌肤通透白皙;【补水保湿】为肌肤补充丰沛水分,滋养并锁住水分,让肌肤水润饱满。
健客价: ¥38蕴含三白植物精华、光甘草定、传明酸美白淡斑成分,有助减褪色斑,密集美白、提亮肤色;同时为肌肤补充所需水分,滋养修护,改善肌肤粗糙,柔润嫩滑肌肤。
健客价: ¥98活血行气,祛斑消痤。用于气滞血瘀所致的黄褐斑、痤疮。
健客价: ¥47活血行气,祛斑消痤。用于气滞血瘀所致的黄褐斑、痤疮。
健客价: ¥58阻碍黑色素生成,易被皮肤吸收的成分,能达到极好的祛斑效果,同时抑制黑色素的形成,淡化已形成的黑色素及色斑,保护肌肤,提供完善的全日滋润净白,令肌肤白皙柔嫩富有弹性。
健客价: ¥249活血行气,祛斑消痤。用于气滞血瘀所致的黄褐斑、痤疮。
健客价: ¥115具有祛斑和美白作用, 对面部色斑、皮肤瑕疵尤为适合,令肌肤白皙红润、娇嫩可人。
健客价: ¥55疏肝理气,活血止痛.用于妇女月经过少,经期后错,行经不畅,经色黯红有血块,小腹或少腹疼痛,乳房胀痛,或伴有黄褐色斑等面部色素沉着。
健客价: ¥48.8黄褐斑、雀斑祛斑、炎症及手术后色素沉着斑的治疗。
健客价: ¥258益气活血,通便排毒。用于气虚血瘀,热毒内盛所致便秘、痤疮、颜面色斑。
健客价: ¥95.5益气活血,通便排毒,用于气虚血瘀,热毒内盛,便秘,痤疮、颜面色斑,高脂血症。
健客价: ¥20祛风镇痛,调经血,祛斑。用于妇女血症、风症、阴道炎、宫颈糜烂、心烦血虚、月经不调、痛经、下肢关节疼痛、筋骨肿胀、晨僵、麻木、小腹冷痛及寒湿性痹症。
健客价: ¥36.8活血调经、杀菌消炎、止痛化症、软坚散结。用于治疗慢性盆腔炎、阴道炎、月经不调、痛经闭 经、白带量多、子宫糜烂、色斑、肿块、具有杀菌、消炎、止痛、化症的疗效。
健客价: ¥14.5益气活血,通便排毒。用于气虚血瘀,热毒内盛所致便秘、痤疮、颜面色斑。
健客价: ¥22益气补血,祛斑调经。适用于气血两亏所致的月经后期,黄褐斑,或月经后期伴黄褐斑者。
健客价: ¥25疏肝理气,活血止痛。用于妇女月经过少,经期后错,行经不畅,经色黯红有血块,小腹或少腹疼痛,乳房胀痛,或伴有黄褐色斑等面部色素沉着。
健客价: ¥198益气活血,通便排毒。用于气虚血瘀,热毒内盛所致便秘、痤疮、颜面色斑。
健客价: ¥30用于治疗惊悸失眠,惊风癫痫,目赤翳装,疮疡不敛,皮肤色斑等症。
健客价: ¥199片仔癀 珍珠臻养洁面乳:适用于肤色暗涨、粗黑、无光泽等肌肤问题,适用肌肤类型:健康肌肤类型人群适用。 片仔癀无暇润白雪融霜(滋润型):美白祛斑面霜 保湿提亮淡化暗黄 片仔癀雪肌无暇润白精粹水(滋润型):水滋润型美白爽肤水女补水保湿淡斑化妆水 片仔癀雪肌无暇润白精华液:美白淡化色斑精华干皮混合皮保湿。
健客价: ¥7701.需要补充维生素C的人群,节食减肥或新鲜蔬菜水果摄取不足的人群;2.皮肤老化、暗黄、有色斑、晒斑的人,希望肌肤美白的需求者;3.经常烟酒过多,工作压力大或在严重污染区生活者;4.服用抗生素、避孕药、抗肿瘤药人群;5.牙龈出血、长色斑、流鼻血等现象者;6.免疫力底下、易感冒生病及处于感冒、感染期者;7.体内缺铁、贫血者。
健客价: ¥98益气活血,通便排毒。用于气虚血瘀,热毒内盛所致便秘、痤疮、颜面色斑。
健客价: ¥46.3