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黄斑病变家族 良性黄色斑点样黄斑病变

2019-05-22 来源:协和眼科咨询  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:遗传性黄斑营养不良是具有临床和遗传异质性的一组疾病,表现为黄斑结构和功能的异常,病程呈进行性进展,大部分患者于青少年或成年起病。

遗传性黄斑营养不良是具有临床和遗传异质性的一组疾病,表现为黄斑结构和功能的异常,病程呈进行性进展,大部分患者于青少年或成年起病。黄斑病变通常会影响患者的中心视力,但是某些黄斑病变则不会引起视力下降,患者通常在行眼科常规检查时被偶然发现。根据黄斑的形态、影像学检查、电生理结果、遗传方式,以及基因检测的结果,多数患者可以得到明确诊断。但是临床上仍有一些黄斑病变难以归入目前已知的黄斑疾病中。本文就介绍了一类新的、静止性的黄斑病变,其视功能正常,可以散发或者呈家族性遗传。

本研究为多中心、回顾性、观察性病例研究,共收集到来自23个家系的36个患者,对他们进行了详细的眼科检查,包括最佳矫正视力、眼底照相、OCT、电生理、自发荧光、血管造影,以及基因检测。

结果显示23名患者(63.9%)为女性,中位年龄为15岁(5-59岁),15人为散发,33名患者(91.7%)没有症状。在3个有症状的患者中,1个表现为飞蚊症,另外2名患者有视力下降,其中1人没有发现导致视力下降的原因,被诊断为非器质性视力损害,另1人被诊断为屈光不正性弱视。除了非器质性视力损害的患者,其他患者色觉检查均为正常。所有的患者在黄斑区都可见双眼对称性多发的黄色斑点,大部分为细小分散状,9名患者的部分斑点为融合状,13名患者的斑点均匀分布在中心凹,10名患者集中分布在中心凹鼻侧周围,还有2名患者血管弓外也可见一些斑点(图1和表2)。在自发荧光上斑点表现为高荧光(图2)。血管造影显示斑点样高荧光。OCT表现基本正常,6名患者椭圆体带表现为轻微的不规则,1名患者RPE层轻微不规则(图3)。所有患者全视野ERG检查均正常,2个患者PERG异常,表现为P50波形轻度下降。通过基因检测没有发现任何已知视网膜疾病基因的突变和相关位点,也排除了北卡罗莱纳黄斑变性的可能。

综上所述,研究者描述了一种童年时期发病新的黄斑病变表型,在黄斑处可以看到多发的黄色斑点,此类病变黄斑功能正常,病变呈静止性,是一种良性病变。

这篇文章描述了一种具有特征性的良性黄斑改变,虽然研究没有明确具体的致病基因,但从其具有家族聚集倾向的特征来看,应属于遗传性黄斑营养不良的一种。多种疾病可引起黄斑区点状物质沉积,但与本病均有区别。OCT、自发荧光、多焦ERG、PERG对于此类疾病往往具有较为重要的诊断意义。在我们临床工作中有时也会发现一些轻微的体征,像本文中提到的黄斑区黄色小点状改变,但因其对视力无影响、患者无主诉,往往被我们忽略,或者将其误认为是drusen样改变,本研究也提示我们在平时的工作中应注意患者的每个细微改变。一个新表型被提出后,后续会有更多的研究来试图确定其遗传方式、致病基因和发病机制,来更全面的了解这种疾病,我们也期待对本病能有更深入的认识。

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