Stargardt与自发荧光不得不说的故事

Stargardt病（STGD）是一种视网膜遗传疾病，表现为中央视力的渐进性丧失。Stargardt病是由编码光感受器细胞特异性三磷酸腺苷结合盒转运体（ABCA4）突变造成RPE细胞内脂褐素堆积所引起的视网膜毒性反应。眼底自发荧光（FAF）可以使RPE内脂褐素成分可视化。短波自发荧光（SW-FAF）在疾病初发时产生高自发荧光，而在中心萎缩发生后表现为自发荧光减弱。而近红外自发荧光（NIR-FAF）则可以显示出RPE细胞中的黑色素变动。

虽然通过自发荧光诊断Stargardt病已经广泛应用于临床，但最近在BJO上的一篇文章将STGD患者的视功能预后与黄斑区自发荧光的不同模式相联系，揭示了NIR-FAF荧光模式与视功能之间的紧密联系。

该研究共纳入了27位STGD患者（54眼），收集了其OCT、SW-FAF、NIR-FAF及微视野结果。通过基因分析确定所有患者均具备已知的ABCA4基因突变，其中外显型I及II型各占12人及15人，共8眼表现为中心凹保留（Foveal Sparing）。

在SW-FAF检测中，共28眼（52%）表现为中心凹低自发荧光，26眼表现为高自发荧光。低自发荧光患眼平均BCVA为0.83±0.43LogMAR，而高自发荧光患眼平均BCVA为0.73±0.31LogMar，二者无显著差异（p=0.335）。低自发荧光组微视野平均视敏度为2.33±2.96dB，高自发荧光组为4.34±3.91dB，二者无显著差异（p=0.07）。

而在NIR-FAF检测中，共29眼（53%）表现为低自发荧光，25眼表现为高自发荧光。高自发荧光组BCVA为0.44±0.23LogMAR，而低自发荧光组为1.08±0.19LogMAR，二者间有极显著差异（p＜0.001）；高荧光组微视野平均视觉敏感度为6.45±2.39dB，而低荧光组为0.23±0.45dB（p＜0.001）。在NIR-FAF低荧光组，93%患眼（27/29）BCVA≤1LogMAR，而在高荧光组仅有50%（14/28），二者具有极显著差异（p≤0.001）。

将BCVA与OCT下IS/OS层及OS/RPE层完整性进行对比看出，在IS/OS层不完整的患眼中BCVA为0.92±0.12LogMAR，而IS/OS层完整的患眼中BCVA为0.52±0.25LogMAR（p＜0.001）；相似地，在OS/RPE层缺失的患眼中BCVA为0.90±0.13LogMAR，而在OS/RPE完整的患眼中BCVA为0.58±0.17LogMAR？。

作者将IS/OS层、OS/RPE层完整性与NIR-FAF高荧光进行相关性比较，发现三者间极相关（p=0.001）而将SW-FAF下高荧光或低荧光纳入后，均无明显相关关系。

作者认为，STGD是一种牵涉了光感受器细胞和RPE细胞的复杂疾病，而最终视力也许与不同等级的自身修复相互作用有关。而中心凹区域RPE细胞黑色素分布情况也许可以作为光感受器细胞-RPE细胞活动性的评价替代指标。在今后STGD治疗的临床实验中会起到十分重要的作用。

短评：

自发荧光是检测RPE细胞功能的一种无创性图像技术，因此应用日益广泛。不同波长的自发荧光来自于不同的荧光物质，因而疾病的自发荧光表现复杂多样。为了应用自发荧光来更好地监测病情进展及预测疾病预后，需要大量系统的研究，本文正是很好地做到了这一点。然而从结论中又可以提出一个问题，两种自发荧光分别检测细胞中的脂褐质和黑色素，其在病程中是互相消长的关系，但自发荧光的相关性却相差明显，这又是什么原因呢？