鉴别眼底牛眼状黄斑病变的火眼金睛

2019-05-08 来源：协和眼科咨询标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：黄牛眼样黄斑病变（bull’s-eyemaculopathy,BEM）最早报道于1996年，当时用来描述氯喹中毒性视网膜病变，此后发现与多种疾病有关，包括黄斑营养不良、视网膜色素变性、陈旧性黄斑裂孔等。

牛眼样黄斑病变（bull’s-eyemaculopathy,BEM）最早报道于1996年，当时用来描述氯喹中毒性视网膜病变，此后发现与多种疾病有关，包括黄斑营养不良、视网膜色素变性、陈旧性黄斑裂孔等。BEM特征性眼底表现是围绕黄斑区的环形色素改变。临床以往多采用眼底自发荧光（Fundusautofluorescence，AF）、SD-OCT及荧光造影对BEM的结构及形态进行分析，近年来定量眼底自发荧光（quantitativefundusAF,qAF）已逐渐被大家熟知，它利用激光扫描检眼镜（cSLO）定量测定眼底自发荧光的水平，进一步协助视网膜病变的诊断及监测。

BEM的发病和影响感光细胞外节盘沿蛋白生成的ABCA4基因突变有关，亦与参与光信号传导的GUCA1A、RPGR等基因有关。近期有研究表明，存在ABCA4基因突变的I型stargardt患者qAF水平高于正常人，那么，qAF水平的高低是否有助于分辨BEM的发病基因类型呢？ABCA4还是其它基因？日前来自纽约的学者为我们提供了他们的研究成果。Tobias等对37例BEM患者进行了详细的检查，测量出了每只患眼的平均qAF值，即qAF8（图1）。

他们发现22例患者存在ABCA4基因突变，其中14例p.G1961E变异。虽然ABCA4基因突变（ABCA+）与其它基因突变（ABCA-）的BEM患者视力无统计学差异（P>0.05），二者的AF表现也十分相似，但qAF8却大不相同。ABCA4+患者的qAF8明显高于ABCA4-患者（图1），并与年龄显著相关（P<0.01）。前者年龄分布集中在年轻人（平均21.9±8.3岁），而后者年龄相对较大（平均42.1±14.9岁）（图2）。

图3ABCA4+/ABCA4-患者qAF与年龄的相关图。

Tobias等认为qAF作为一项可以显示RPE内脂褐质含量的无创性检查，检测ABCA4+患者qAF增高的敏感性（86.4%）及特异性（86.67%）均比较理想，有助于指导临床医生对BEM基因类型的判断。同时，本研究还应用SD-OCT对BEM的结构进行了分析，他们发现BEM患者黄斑区出现了视网膜外核层的变薄及外界膜的增厚。目前ABCA4基因介导的BEM发病途径已明确，ABCA4蛋白功能的缺失影响感光细胞物质的转运，并导致RPE脂褐质的沉积，从而影响视网膜的功能。其它基因如：GUCA1A、RPGR等的发病机制尚不清楚，需要进一步研究。

短评：

临床上各种原因所致的牛眼样黄斑病变（BEM）并非少见，本文采用了一种较新的研究方法--定量眼底自发荧光（quantitativefundusAF,qAF）对BEM的围绕黄斑中心凹的特定的8个区域自发荧光进行定量分析，并提示qAF值与ABCA4有明显的相关：ABCA4阳性患者qAF值较高，ABCA4阴性患者qAF值较低。这一结果有助于我们更深入地从临床和基因学的角度来探索和理解BEM的发病机制，值得学习和思考。