根据Ghent标准,马凡综合症临床诊断需存在多项临床表现,主要包括晶体异位、近端主动脉瘤以及长骨过度生长。近期研究认为,临床上马凡综合症的诊断除参照以往的Ghent标准、需存在可疑的临床马凡综合症表型外,还需明确查及确定的FBN1(fibrillin-1)基因突变。临床可疑马凡综合症患者基因表型的确定对于马凡综合症的诊断和排除有十分重要的意义。
本文对中国南部一个具有晶体异位合并大隐静脉曲张患病家族史的家系(图1)进行了临床表现和基因表型的研究。家系中的先证者已明确诊断主动脉夹层(图2)。家系中患者亦有明显典型长指表现(图3)。
研究发现并确定了FBN1基因31号外显子的新突变c.3928G>A、p.1310G>S(图4)。因此,尽管家族中很多患者临床上尚未发展至典型马凡综合症患病阶段,研究者亦对此家系患者确定了马凡综合症的诊断。
本研究的结果扩充了目前已明确的FBN1基因突变谱,并且,丰富了我们对于不同FBN1基因突变所导致的临床表型差异性的认识。
FBN1(fibrillin-1,原纤维蛋白1)基因突变所致的疾病,又称为FBN病,具有高度临床异质性,疾病谱从严重的致死性新生儿马方综合征至无全身异常的晶状体异位。FBN1基因较大,有65个外显子,目前已报道的突变超过1000个,大多数为错义突变。临床表现异常程度较轻的突变多表现在FBN1的氨基端或羧基端,而与严重的病变相关的突变集中在蛋白的中央区FBN1基因外显子24~32。10多年前我们首次报道的国人单纯性晶状体异位的发病和FBN1突变相关。近期我们报道了一个表型独特的大家系,患者表现为晶状体异位及大隐静脉曲张。曾有文献报道TGFBR2基因突变可导致大隐静脉曲张及主动脉扩张。我们通过连锁分析将我们这个4代家系致病基因定位于15号染色体FBN1基因所在的区段;进一步通过基因测序及共分离验证,确定了致病基因是FBN1,致病突变是位于31号外显子的一个未报道过的错义突变。
本品用于急性冠脉综合征(不稳定性心绞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受药物治疗和经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的患者,降低血栓性心血管事件的发生率(详见说明书)。
健客价: ¥99.8地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如痛经、子宫内膜异位症、继发性闭经、月经周期不规则、功能失调性子宫出血、经前期综合征、孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产、黄体不足所致不孕症。
健客价: ¥104.8癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 用于治疗部分性癫痫;局部癫痫发作,伴有或不伴有全面性发作。 躁狂症:用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
健客价: ¥55用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合征。
健客价: ¥97.8拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥85本品用于治疗成人特发性帕金森病的体征和症状,即在整个疾病过程中,包括疾病后期,当左旋多巴的疗效逐渐减弱或者出现变化和波动(剂末现象或\"开关\"波动)时,都可以单独应用本品(无左旋多巴)或与左旋多巴联用。 本品也用于中度到重度特发性不宁腿综合征的症状治疗,剂量可高达0.75mg(见【用法用量】)。
健客价: ¥162用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 2.急性冠脉综合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶
健客价: ¥42适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓.艾综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥3氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件:近期心肌梗死患者(从几天到小于35天),近期缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者,(1)非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林联合。(2)用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联合,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥108适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓.艾综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥2.29主要用于脑部,周围血流循环障碍。 1、急慢性脑机能不全及其后遗症:脑卒中、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。 2、耳部血流及神经障碍:耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。 3、眼部血流及神经障碍:糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。 4、周围循环障碍:各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客价: ¥36.41.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥39适用于Tourette综合征(发声与多种运动联合抽动障碍)。
健客价: ¥154用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥59.2用于各种原因所致的急、慢性肠道疾病和肠道功能紊乱,如肠易激综合征、非感染性腹泻、肿瘤治疗引起的肠道功能紊乱和放化疗性肠炎;亦可促进创伤或术后肠道功能的恢复。
健客价: ¥26滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣,腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者。
健客价: ¥18.9伴随下述疾患的角结膜上皮损伤: 1.干燥综合征(Sjogren's syndrome)、斯·约二氏综合征(Stevens-Johnson syndrome)、干眼综合征(dry eye syndrome)等内因性疾患: 2.手术后、药物性、外伤、配戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥22.8胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、佐-艾(Zollinger-Ellison)综合征(胃泌素瘤)。
健客价: ¥5用于诱导下述情况妇女的排卵 :下丘脑-垂体机能障碍,包括多囊性卵巢综合征(PCOS);诱导接受辅助受孕技术如体外受精(IVF)而行超数排卵妇女的多卵泡发育。从事不育症治疗时应按照临床医师指导用药。
健客价: ¥23.8用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥19下列疾病伴发的眩晕、头晕感。梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
健客价: ¥12本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。
健客价: ¥621.类风湿性关节炎、骨性关节炎、腰痛症、肩关节周围炎、颈肩腕综合征、牙痛的消炎和镇痛。 2.手术后,外伤后、及拔牙后的镇痛和消炎。 3.急性上呼吸道炎的解热和镇痛。
健客价: ¥21.8适用于活动性消化性溃疡(胃、十二指肠溃疡)、反流性食管炎和卓-艾氏综合征。
健客价: ¥9