国际盲人节，医生给大家的一点建议

2017年10月15日是第34届“国际盲人节“，又称“白手杖节“。我愿以此文回报信任我的全国各地患者，患儿家长及眼科同道！希望这篇心得能对大家有所帮助。更希望大家能对错误不足之处提出指正，让我们在学术探讨中共同提高！

在这一段时间里看了很多学龄前的视网膜遗传病患儿。他们中很多是经过遗传检测及电生理检查确认的全色盲，先天性黑矇，早发性视网膜色素变性，尤塞氏综合征等出生后就发病的遗传性视网膜疾病。但也有些患者在通过遗传检测确诊为遗传性视网膜疾病前因没有发现明显的器质性病变而被当地眼科全科医生诊断为“弱视”。

有些患者除了进行遮眼外还进行了包括光刺激在内的弱视训练。前几天发现一个学龄前具有200度远视轻度散光及先天性眼球震颤的遗传病确诊患者，初诊时两眼矫正视力都在0.1左右，一眼稍差。配镜后做了两年的好眼遮盖加差眼弱视训练后，弱视训练眼视力不但没有提高，反而更差。而遮盖眼视力却比治疗前稍有提升。以后做遗传检测确诊为遗传性视网膜疾病后医生和患者都不知道是否应该停止“弱视训练”。

虽然对于遗传性视网膜疾病造成的先天性低视力是否会造成大脑皮质层面的功能障碍，以及目前常用的弱视训练是否会对应用基因疗法治疗后的视功能改善有所帮助，目前还没有可靠的证据，还需要将来的临床实践来证实，但这个病例提示了我们几个需要普通眼科大夫和患儿家长注意的问题。下面就谈谈我对这个问题的初步看法：

01具有先天性眼球震颤的低视力患儿，在考虑是否合并传统的弱视之前，除了需要确定是否存在斜视、屈光参差、高度屈光不正、形觉剥夺等弱视发病因素外，出了常规眼科检查，最好也进行视网膜电流图ERG检查，看看是否有视网膜水平视功能损伤，以确定是否存在眼部器质性病变；如果有视网膜功能损伤要介绍到眼遗传专科医生那里做全面的检查，包括抽血做遗传检测。

02对于初步检查无明显眼部病变但矫正视力在0.1或以下，且屈光不正不太严重，也无其它弱视发病原因的患儿一定要做ERG检查，排除遗传性视网膜疾病。如果因为没有相应的检查设备或患儿麻醉条件，可以直接介绍到相应专科医院。

03对于有明确的遗传性视网膜疾病遗传诊断，但是没有明显屈光不正等弱视发病原因的患儿，弱视治疗要慎重。目前没有双眼具有相同较差视力的遗传性视网膜疾病患儿需要“弱视治疗”的共识；也没有这类患儿接受“弱视治疗”眼在疾病本身没有得到治疗的前提下视力得到相对改善的报道（有些婴幼儿患者随着发育，双眼视力都会有一些提高，不在此列）。

04对于有明确的遗传性视网膜疾病遗传诊断，但是双眼有相似度数的严重屈光不正且不能矫正的患儿，建议只戴眼镜，不遮眼，不做额外“弱视训练”。

05对于有明确的遗传性视网膜疾病遗传诊断，但是双眼有明显不同度数的严重屈光不正且不能矫正的患儿，如果无其他原因，而屈光不正更严重眼的矫正视力更差，建议戴眼镜的同时适当遮盖好眼。并到遗传病及小儿眼科专科门诊定期观察。如果较差眼无明显视力提高，最好请相关遗传专业大夫会诊判断是否需要对较差眼进行弱视训练并对视网膜功能/形态定期进行观察。因为很多遗传病病变视网膜对光线刺激比较敏感，有些弱视训练可能加速视细胞的死亡；所以即使有明确的合并弱视的指症，也要尽量避免戴眼镜和遮眼以外的其他过度弱视训练。先天发病的视网膜遗传病患儿在发育期间经常合并很多并发症，屈光不正只是其中之一。希望这篇心得能对大家有所帮助。也希望大家对错误不足之处提出指正，让我们在学术探讨中共同提高！