视力杀手之——视网膜色素变性

　　视网膜色素变性是一组遗传性视网膜退化性疾病。主要症状是夜盲，进行性视野狭窄(管状视野)，视力减退，色觉缺陷，对光敏感，并最终导致完全失明。目前现代医学尚无有效疗法可以阻断其病程的发展及改善患者的视力。

　　原发性视网膜色素变性的共同表现就是视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞慢性、进行性、退行性病变。世界各国发病率约为1/3000～1/5000。

　　本病最早期的表现是进行性加重的夜盲，多在儿童和青少年时期发生，随年龄增长逐渐加重；中心视力早期正常或接近正常，并可保持相当长的一段时间，随着病程发展，中心视力逐渐减退；多数患者早期色觉正常，以后逐渐出现色觉障碍。

　　本病早期虽然有夜盲，但是眼底可以没有明显的改变，以后随着病情的发展，逐渐出现视网膜色素沉着、视网膜血管变细以及视盘蜡样苍白等。

　　中医学在治疗视网膜色素变性方面有其独特的优势及价值。我科主要治疗方法包括：针灸、推拿、营养、物理、心理治疗等治疗技术。

　　治疗方法

　　1.1中药疗法：以中医辨证为指导，将本病分为脾肾阳虚、肝。肾阴虚、脾胃气虚、血瘀阻络、肝郁化火等5个证型，分别选用金匮肾气丸、明目地黄丸、补中益气汤、通窍活血汤以及丹栀逍遥散，以煎剂及片剂为主。

　　1.2针灸疗法：根据经络学说，辨证取穴以疏通经脉，促进身体的阴阳平衡。取穴：睛明、球后、攒竹、丝竹空，瞳子髂、阳白、承泣、风池、光明、足三里、三阴交、太冲、合谷、大椎、至阳、命门、肝俞、肾俞、脾俞、胃俞。每次取眼区、四肢、躯干各2—3个穴位，20一30次为1个疗程。

　　1.3辅助疗法：推拿，艾灸，药物穴位注射，心理辅导等。

　　RP的现代医学疗法

　　RP的治疗很有限，最重要的是帮助患者最大限度地发挥他们的视觉与屈光功能和低视力的利用。很多设备都可以帮助患者克服夜间视力困难。患者应该每年检查，包括每年视力和视野测试和每5年作一次ERG评估。检查结果的变化可以帮助指导他们的活动和预后。通常变化是缓慢的。此外，定期检查可以确保患者有适当的社会和法律援助。最后，作为新的治疗方法的出现，常规评价可以使患者对新治疗方法的临床试验知情。

　　1白内障手术

　　白内障手术对后期RP患者往往是有益的。bastek等人研究了30例RP；其中的83%白内障术后视力提高2行围手术期使用糖皮质激素治疗能预防术后黄斑囊样水肿。教育病人白内障手术的合理期望是必不可少的。

　　2移植视网膜假体

　　FDA批准用于成人RP第一个视网膜植入物，即视网膜假体或光转换芯片放在视网膜的表面已被研究了好几年，植入物包括一个小摄像机，安装在眼镜的发射机，视频处理单元（VPU），和一个植入视网膜假体（人工视网膜）。VPU变换图像从摄像机到无线传输至视网膜假体的电子数据。约三分之二的病人没有产生相关的不良事件；然而，超过三分之一的患者共有23个严重不良事件，包括结膜糜烂，裂开，视网膜脱离，炎症，和低眼压。虽然这种装置不能够恢复成年人患者的视力，但它取代退化细胞在视网膜的功能，可以通过提高他们的感知图像和运动能力来提高病人的基本活动表现。视网膜神经节细胞层可以受到刺激，植入物在动物模型中具有长期的稳定性。

　　3基因治疗

　　基因治疗正在调查中，以期利用DNA载体更换有缺陷的蛋白质（例如，腺病毒，慢病毒）。使用腺相关病毒（AAV）基因治疗对狗先天性黑蒙提供缺少的蛋白质获得成功（LCA）。治疗后RPE65突变的狗有20%的RPE细胞表达功能性蛋白，从而使狗看到。对Leber先天性黑蒙的小鼠模型治疗也有效。

　　基因治疗目前在LCA的人体临床试验已获可喜成果。事实上，8个试验和RPE65突变基因治疗是开放的，相关细节可在ClinicalTrials.gov网站查找。现在还不清楚通过适当的基因位点调节能否逆转RP。

　　预后

　　一个对45岁以上RP患者多中心的人口研究发现，52%至少一眼有20／40或更好的视力，25%有20／200或更糟糕的视力，0.5%例无光感。