原发性视网膜色素变性是怎么回事？

　　夜盲，俗称“鸡毛眼”。夜盲是原发性视网膜色素变性的主要症状。原发性视网膜色素变性是一种隐性遗传性视网膜感光上皮的退行性慢性眼病。本病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重。

　　原发性视网膜色素变性有哪些自觉症状？

　　原发性视网膜色素变性可能出现周边视野缩小、夜盲等症状，病情严重者成为“管状视野”，最终可能失明。

　　原发性视网膜色素变性有哪些临床体征？

　　（1）眼底检查视盘蜡黄色，视网膜有散在骨细胞样的黑色素堆集，视网膜血管细、呈浅红色，脉络膜血管色黄如橘络样为主要特征。

　　（2）眼底荧光血管造影病程早期因视网膜色素上皮的色素紊乱而显斑驳状强荧光。病变发展明显时，因视网膜色素上皮的萎缩而显大面积的、强烈的透见荧光，色素沉着则为遮蔽荧光。晚期因大面积的脉络膜毛细血管萎缩而显大片弱荧光。

　　（3）视野检查早期可见环形暗点，后期视野进行性、向心性缩小，终成管状。

　　原发性视网膜色素变性容易并发哪些疾病？

　　后极性白内障是本病常见的并发症。其他还可并发青光眼，多为宽角型，闭角型青光眼少见。

　　原发性视网膜色素变性如何治疗？

　　本病至今为止尚无特效治疗。文献中有试用血管扩张药、维生素A及维生素B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸、眼外肌肌术脉络膜上腔内植入术等，效果均不确切。俄罗斯眼科专家利用异体移植片行脉络膜血管化、视神经再血管化联合淋巴细胞刺激因子球后注入等方法，可使早中期视网膜色素变性患者的视力明显恢复，晚期患者的视野得到部分恢复。这种方法主要是通过促进新生血管形成、改善血液供应来达到目的。

　　原发性视网膜色素变性预后如何？

　　本病隐性遗传患者发病早、病情重、发展快、预后差。30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对优于隐性遗传型。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联姻史，故静止近亲联姻可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与有本病家族史者结婚，更不能与已患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%