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视网膜色素变性怎么遗传

2015-05-10 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:视网膜色素变性可为常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚;也可为性连锁隐性遗传:发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

  相信很多视网膜色素变性患者都知道此病症是一种具有遗传性的眼部疾病,但其遗传的方法相信患者朋友就不甚了解了,其实视网膜色素变性是通过父母的致病基因而传到孩子的身上,下面就由眼科专家来为大家具体介绍一下视网膜色素变性的遗传方法。

  视网膜色素变性怎么遗传

  1、常染色体隐性遗传:年轻时就出现视力下降和夜盲。

  2、常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚。

  3、性连锁隐性遗传:发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

  4、与遗传性视网膜色素变性有关的全身病:

  (1)植烷酸贮积症:缺乏植烷酸α—羟化酶,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调,进行性远端肢体无力,聋,皮肤干燥,嗅觉丧失,或进行性眼球运动受限。

  (2)先天性β脂蛋白缺乏症:视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。

  (3)卡恩斯-塞尔综合征:视网膜色素变性,常常呈椒盐样外观,小动脉正常,进行性眼球运动受限,上睑下垂,并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。

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