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视网膜母细胞瘤的发病机制

2015-05-05 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:RB基因位于染色体13q长臂1区4带,含27个外显子,26个内含子,RB基因具有抗癌性(抑癌基因),是首先分离出的人类抗癌基因,RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。

  视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率,达1.8%~3.2%,高于其他肿瘤的1000倍。

  病因与发病机制

  约40%病例属遗传型,患病父母或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变引起,为常染色体显性遗传。遗传型发病早,多为双侧,视网膜上RB为多灶性,易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型,为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚,多为单眼,视网膜上只有单个病灶。

  已研究证实,基因突变的位点和类型,RB基因位于染色体13q长臂1区4带,含27个外显子,26个内含子,RB基因具有抗癌性(抑癌基因),是首先分离出的人类抗癌基因,RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。

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