先天性角膜营养不良就是遗传性角膜营养不良,是一组由遗传引起的角膜病常发生于青少年或中青年,病程进展缓慢,也有终生不发展的。
常见的种类有角膜营养不良发生于幼儿,为双侧性。主要症状是上皮的微型囊状变性区的形成,没有新生血管,视力轻度影响。是常染色体显性遗传病。角膜营养不良。是一种显性遗传病,多在10岁以内发病,有反复发生上皮缺损现像,前弹力层混浊逐渐发生,上皮不规则,通常无新生血管,视力明显减退。
结晶状角膜营养不良。为儿童期发病的双侧性病变,表现为基质层浅层有多个细针形结晶体,视力正常或稍减退,无进行性病变,组织学检测结晶体为胆固醇。本病为常染色体显性遗传。
角膜营养不良多发生于中年人女性比男性多,为双侧性病程进展缓慢,由于内皮代偿失调引起角膜基质层及上皮层水肿,所以又称角膜上皮及内皮营养不良,角膜出现水泡,水泡破裂出现眼痛、怕光、流泪、异物感等症状,视力明显下降。组织学检测可发现后弹力层肥厚,内皮细胞层变薄,有色素沉着。治疗须角膜移植术。
后层多形性角膜营养不良为先天性双侧性的后弹力层与内皮层营养不良,多为常染色体显性遗传病,后弹力层有许多圆形、椭园形或不规则形态的混浊,并发基质层水肿,多数人无自觉症状,角膜感觉正常,但严重者可因基质层水肿而使视力减退。
家族性角膜营养不良是遗传决定的角膜基质层营养不良状态,儿童时发病,以后进行性加重,表现为各种类型角膜基质层混浊,可引起视力减退,与间歇性怕光流泪异物感,至中年后严重影响视力。