心胸外科罕见病系列：先天性胸骨裂（1）

先天性胸骨裂是一类罕见的先天性胸壁畸形。患者胸部中央往往呈“U”形或“V”形凹陷，从覆盖该处的皮肤上常能见到心脏跳动。由于胸骨裂可导致心脏等器官外露，并且约30%的胸骨裂合并其他心脏畸形，造成巨大危害，严重影响患者生长发育，甚至危及生命。

1、胸骨裂是如何形成的？

目前认为，在胚胎发育过程中，胸骨和胸大肌起源于同一中胚叶侧板，在胚胎第6周时胸骨分离为两侧胸骨索，在第7-10周时，两侧胸骨索中线，自上而下互相融合成骨软骨，生后该软骨有多个骨化中心，发展为数块胸骨节，最终融合成为胸骨，若胸骨中线在融合过程中发生障碍，即形成胸骨裂。简而言之，胸骨裂是一类胚胎发育过程中胸骨融合障碍导致的先天性发育不良。

2、胸骨裂有哪些类型？

根据胸骨的形状，胸骨裂分为不完全性胸骨裂和完全性胸骨裂。不完全性胸骨裂指胸骨裂开，中线处有软骨桥相连，又被分为胸骨上裂和胸骨下裂。胸骨上裂最为常见，多为单纯性胸骨裂，偶伴面颈部血管瘤，罕见严重心血管畸形，缺损呈“U”形或“V”形。胸骨下裂常与严重的发育缺陷相关，特别是心脏异位和Cantrell五联症，也可有左心室憩室，伴胸腹壁缺损等。完全性胸骨裂指胸骨从胸骨柄裂至剑突，常伴有胸肌缺损、心包缺如及脐膨出等多发畸形，也伴有腹腔脏器等脱出，严重危及生命。

此外，按缺损部位与心脏位置的关系，胸骨裂也可分为四种类型，胸骨裂也可分单纯胸骨裂，胸部心脏异位，胸腹部心脏异位和颈部心脏异位胸骨裂等。

3、胸骨裂常合并哪些先天性畸形？

胸骨裂病例中约30％伴发心脏畸形，包括法洛氏四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、异位心等，这类患者病情复杂，往往需要分期手术治疗。有的患者甚至同时患有多种畸形，即包括①胸骨下裂或缺损；②膈肌前部缺损；③脐上腹壁中线缺如伴分开存在或连续的脐膨出；④心包壁层缺损，心包腔与腹腔相通；⑤先天性心血管病变，称为Cantrell五联症。这给外科治疗带来很大的挑战。