什么是先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏？

2018-04-14 来源：心胸论坛、东方和谐心胸标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：肌肉组织学正常，用光镜和电镜细胞化学检查其乙酰胆碱酯酶。用乙酰胆碱酯酶抗体作免疫组化研究未见乙酰胆碱酯酶的免疫应答。

什么是先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏？

报道均发生于男性。自出生开始呈现所有骨骼肌的肌无力和异常的易疲劳性，且可致严重残疾。其肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂无反应。肌肉组织学正常，用光镜和电镜细胞化学检查其乙酰胆碱酯酶。用乙酰胆碱酯酶抗体作免疫组化研究未见乙酰胆碱酯酶的免疫应答。体外电生理研究显示乙酰胆碱和乙酰胆碱受体抗体间反应、终板电位和微小终板电位延长。其延长终板电位在对单一刺激反应中产生重复的肌肉动作电位，对神经单一刺激的反应中显示重复肌肉复合动作电位。对慢(2Hz)和快（4Hz）刺激可见对神经重复刺激反应的波幅降低。

中度超强刺激后易继以超强刺激后衰竭。于随意运动期间，运动单元电位的波形和波幅多变，且多相动作电位的比例增加。电镜研究显示在神经—肌肉接头处的运动神经末梢小，且其内含可释放单位性释放量极少。神经末梢的这种征象并非恒定，乙酰胆碱受体的数量可正常或减少。神经末梢小可能是对胆碱酯酶缺乏的代偿性特征。