家族性婴儿型重症肌无力有什么特点？
摘要：此病病人在重症肌无力病人中约占1％。由非重症肌无力母亲所生的孩子患重症肌无力，有家族史，即其兄弟姐妹中有类似病人。多为常染色体隐性遗传，即常可询出隔代遗传的家族史。
先天性重症
肌无力综合征中家族性婴儿型重症肌无力是一种罕见、常染色体隐性
遗传性疾病，在婴儿或儿童期起病。其临床特征为间歇性上睑下垂、吸奶力差或哭声弱，呼吸道感染和因发热、兴奋和呕吐而促发的危象发作。其危象发作涉及病人临床肌无力加重且是潜在致命的。呼吸肌无力致通气低下、呼吸停止和缺氧性脑损伤。随年龄增长其危象发作渐减少。10岁以后，其症状和体征的范围自易疲劳到涉及肢体、颅神经支配的肌肉和呼吸肌无力。无肌萎缩，腱反射正常。体外肋间电生理研究：休息时微小终板电位波幅正常。
10Hz刺激神经5min，其微小终板电位波幅下降。此外，10Hz神经刺激致终板电位和肌肉的复合动作电位波幅降低。2Hz神经刺激起初致波幅进行性降低。但这于超强刺激后易化期变得不明显，且于超强刺激后衰竭期渐增高，针极肌电图示运动单元的波形和波幅多变。单纤维肌电图示颤抖增宽和阻滞。光镜和电镜检查无异常，包括乙酰胆碱受体数量正常。其可能的病因是涉及乙酰胆碱合成和包装成囊泡的突触前膜障碍。其电生理所见与实验性半胆碱中毒者相似。其肌无力对胆碱酯酶抑制剂反应良好。应教会其父母用手动的人工呼吸机和
肌肉注射新斯的明来治疗。对先前有过危象发作的病孩，当发热时应住院观察，甚至需用呼吸支持。此病病人在重症肌无力病人中约占1％。由非重症肌无力母亲所生的孩子患重症肌无力，有家族史，即其兄弟姐妹中有类似病人。多为常染色体隐性遗传，即常可询出隔代遗传的家族史。
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