什么是先天性重症肌无力综合征及分类？

 

1974年首先报道了先天性重症肌无力综合征，并提示在其发病机制中遗传起一定的作用，但环境因素也起相当作用。这些病孩一般出生前其胎动就较少，于出生时或出生后不久起病，一般并无明显加重，血中乙酰胆碱受体抗体水平不高，血浆交换治疗无效，故与获得性自身免疫性重症肌无力不同。由非重症肌无力母亲所生，起病时症状较轻但持续存在。常伴面肌无力，可因此影响喂养。全身无力可有可无，但一般不严重。6～7岁始可稍有好转，但无完全缓解。在重症肌无力病人中约占1％。由非重症肌无力母亲所生的孩子患重症肌无力，多有家族史，多累及男孩。先天性重症肌无力为遗传决定性的。先天性重症肌无力综合征罕见，且常为常染色体隐性。常在2岁以前起病。其缺陷可能在突触前、突触或突触后。多数病例源于突触后膜，且由于乙酰胆碱受体缺陷。但多于青少年起病，且呈进行性加重。电生理：肌电图上可有多相细碎波符合肌源性损害（这可能是由于神经—肌肉接头处传导阻滞而致肌纤维改变）。低频重复电刺激示波幅递减。治疗：胆碱酯酶抑制剂对面和全身的骨骼肌无力有效，但对眼肌受累的疗效有限，个别报道血浆交换、胸腺摘除和肾上腺皮质激素治疗无效。此综合征又分为：家族性婴儿型重症肌无力、先天性终板乙酰胆碱酯酶抑制剂缺乏、慢通道综合征和先天性终板乙酰胆碱受体缺乏。