食管癌，也有中国特色

2018-02-28 来源：健客社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：这本来是件愉快的事，麻烦的是，中国的食管癌发病率亮起了红灯，频繁高发！火锅急了，吃归吃，这个锅我不背。为了替火锅及四万万美食洗白

国不可一日无君，人不可一顿不吃！一顿不吃饿得慌。中国自古以来对吃就很有钻研，蒸、煮、烤、炖、熏、腌，反正能想到的吃法一个都不肯放过。吃更是成了现代人疗愈的绝好方式，没有什么问题是一顿火锅解决不了的，如果有，那就两顿。

这本来是件愉快的事，麻烦的是，中国的食管癌发病率亮起了红灯，频繁高发！火锅急了，吃归吃，这个锅我不背。为了替火锅及四万万美食洗白，复旦大学附属肿瘤医院赵快乐教授团队在Naturecommunications上发表了一项研究[1]，原来锅从出生起就长在自己背上啊。

该研究比较了亚裔人群（中国、越南）和高加索人群之间食管鳞癌（esophagealsquamouscellcarcinoma，ESCC）基因突变的区别，结果显示，CSMD3基因突变与亚裔人群的较好预后相关，而TP53、EP300及NFE2L2基因突变的亚裔人群更易患食管鳞癌。

中国特色食管癌，是中国特色基因在作怪

为了检测不同种族间食管鳞癌基因突变之间的区别，研究人员纳入了78名中国的食管鳞癌患者以及TCGA研究[2]中41名越南患者和39名高加索患者。

图1研究分析策略[1]

全外显子基因组测序（whole-exomesequencing，WES）以及针对酒精代谢酶基因的检测显示，中国和越南患者更具有遗传相似性，同属于蒙古人种，而另一高加索人群中则仅包含白人病例。

另外，追加的313名中国患者的基因数据同样验证了这样的看法。因此，研究人员将中国及越南人群作为亚洲人群与欧洲高加索人群进行对比。

发现7个高突变率基因

图2七个突变率>5%的基因[1]

综合158名来自中国、越南和高加索患者的WES基因突变数据，发现了七个突变率>5%的基因，其中TP53、NOTCH1、PIK3CA、ZNF750这四个基因突变曾经在之前的ESCC测序研究[2-6]中被报道。

CSMD3突变与食管鳞癌较好预后相关

在余下的三个基因中，CSMD3基因突变引起了人们的注意。这一基因的抑制可能会影响气道上皮细胞的增殖，但在食管鳞癌中的作用此前尚未确定。

图3CSMD3基因突变患者预后更好[1]

研究人员发现，CSMD3基因突变可能与亚洲及中国人群中食管鳞癌患者较好的预后有关。

在亚洲患者（n=354）中，CSMD3基因突变型患者的生存时间较野生型更长（log-rankP=0.037），

在中国患者（n=78）中这一结果更为明显（log-rankP=0.035），

在高加索患者中就没有发现相似的现象。

这一基因突变与中国食管鳞癌患者预后的关系尚属首次报道，但先前已有研究报道，在中国肺鳞状细胞癌患者中CSMD3基因突变也与更好的预后相关[7]。

亚洲人群TP53、EP300及NFE2L2突变多

图4亚欧食管鳞癌患者突变频率不同的六个基因[1]

在调整了技术上的混杂因素以及诊断时的年龄、性别、肿瘤分期、吸烟、饮酒等偏倚后，研究人员发现了在食管鳞癌患者中，亚欧人群突变频率不同的六个基因，其中KRTAP9-1，LRFN5和MAP2基因则在欧洲人群中突变较多，而TP53（53%）、EP300（13%）及NFE2L2（8%）基因在亚洲人群中突变较多，并且三者有一定互相排斥性。

NFE2L2突变或降低易发生食管癌

在TP53、EP300及NFE2L2三个亚洲人群常见的基因突变中，NFE2L2最有意义。