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新生儿先天性21-三体综合征并乳糜胸1例

2017-12-13 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:烦躁,气促,口周紫绀。早产儿貌,鼻梁塌陷,眼距宽,左手通贯掌,反应低下。全身皮肤红润。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。前囟平软,颈软。
  患儿,男,15min,于2015年7月19日11:15因窒息复苏后15min入院。
 
  第1胎,第1产,孕36周。母孕期36周B超提示:胎儿双侧胸腔积液、腹腔积液。经产科、新生儿科、B超、外科等多学科会诊后遂拟剖宫产术取胎。
 
  Apgar评分1min评分6分(呼吸、心率、肤色、肌张力各扣1分)。5min评分7分(呼吸、反应、肌张力各扣1分),10min评分8分(呼吸、肌张力各扣1分)。经新生儿科医生予气管插管复苏后,患儿反应尚可,被动呼吸,考虑产前B超提示异常和为窒息复苏后遂马上转入NICU。
 
  体格检查
 
  体温36.0℃,脉搏142次/min,呼吸为被动呼吸,血压57/35mmHg,体重3.05kg,身长50cm,头围33cm。
 
  烦躁,气促,口周紫绀。早产儿貌,鼻梁塌陷,眼距宽,左手通贯掌,反应低下。全身皮肤红润。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。前囟平软,颈软。
 
  双肺呼吸音减弱,闻及少许湿性啰音。心前区无隆起,心音有力,律齐,各瓣音区未闻及病理性杂音。腹部膨隆,未见肠型及蠕动波,未触及肿块,肠鸣音正常。四肢肌张力正常。各原始反射正常存在,病理征未引出。
 
  辅助检查
 
  血常规:ABO血型为“O”型,Rh(D)血型为阳性(+),白细胞计数为23.5×10^9/L,血红蛋白169g/L,血小板计数179×10^9/L。
 
  高敏C反应蛋白1.1mg/L。
 
  肝肾功能、心肌酶、电解质、血脂、降钙素、大小便常规均正常。
 
  优生五项(IGM)均阴性。
 
  胸腔积液常规:红细胞++/HP,透明度为微浊,李凡他试验为阴性(-),凝固性为无凝块,有核细胞计数2980×10^6/L,多个核细胞百分比为21,单个核细胞百分比为79。
 
  乳糜试验:阳性。
 
  胸腔积液结核杆菌培养:阴性。
 
  染色体核型分析:47,XY,+21Down‘s综合征。
 
  心脏彩超:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),房水平左向右分流,分动脉高压。
 
  入院胸片:右侧大量胸腔积液,双肺透亮度降低,呈白肺状。
 
  胸部CT:(1)右侧液胸,右侧胸腔引流术后改变;(2)双肺多发感染。
 
  生后2个月复查胸片提示:右侧少量积液。CT:右侧少量液胸。
 
  诊断
 
  新生儿先天性21-三体综合征并乳糜胸
 
  诊疗过程
 
  予气管插管下呼吸机辅助通气2个月、静脉内肠道外全营养1个月、奥曲肽抑制分泌、并予富含中链脂肪奶开始喂养,输注白蛋白、血浆,免疫球蛋白营养支持,预防感染等综合保守治疗,并多次胸腔穿刺,胸腔B超仍提示左侧胸腔中等量积液,遂请外科医生行胸腔闭式引流2周,胸腔内乳糜液量较前明显消退,再以20%葡萄糖液100mL自胸腔引流管缓慢注入,封管,1h后开放。1次/d,共3d,治疗后胸腔积液、腹腔积液明显吸收减少。3d后复查胸腔B超示少量胸腔积液。共治疗66d痊愈出院。
 
  随访结果:出院后1个月回院复查B超提示胸腔积液消失,患儿唐氏综合征面容,半年、1年后随诊均未再有乳糜漏出。
 
  讨论
 
  新生儿乳糜胸(neonatalchylothorax)较罕见,合并21-三体综合征的更罕见。是由于淋巴液漏入胸腔所致,故又称淋巴胸(lymphothorax)。主要分为先天性乳糜胸、创伤性乳糜胸、非创伤性乳糜胸(淋巴管瘤、胸腔内肿瘤、感染性疾病等)三大类。诊断主要通过临床表现、影像学检查及积液成分分析证实。
 
  本例患儿无产伤、外伤及手术史,亦无丝虫病、结核病及肿瘤等病史,经胸片、B超、胸部CT及胸腔穿刺液证实,参照先天性乳糜胸的诊断标准,可确诊为新生儿先天性乳糜胸,患儿还合并21-三体综合征,在临床上为少见病例。
 
  先天性乳糜胸一般以内科保守治疗为主。常采用胸腔闭式引流,同时给予低脂肪、高蛋白、高热量饮食及输血浆、白蛋白等营养疗法;有条件者可予中链脂肪饮食,因其直接吸收入门脉血流中,可以减少乳糜的产生。迁延性和严重的乳糜胸保守治疗2~4周后可考虑外科手术治疗。而本例患儿在孕36周时候产前诊断为胸腹腔积液,多学科会诊后予及时终止妊娠,出生时新生儿科予窒息复苏,气管插管及时挽救患儿的生命,体现了多学科产前诊断的重要性和提前准备窒息复苏的抢救关键。
 
  新生儿科和新生儿外科合作下予持续呼吸机辅助通气下2个月、反复胸腔穿刺抽液、持续胸腔闭式引流近2个月后好转时,予20%葡萄糖胸腔内注入得以治愈,值得同道借鉴,也体现了团队的力量。其机制可能是高浓度葡萄糖注入胸膜腔内可以促使胸膜间皮细胞发生无菌性炎症反应,有效地使肺、胸膜腔粘连。为了防止出现剧烈疼痛,术中可用镇静剂或镇痛剂。
 
  先天性乳糜胸和21-三体综合征没有直接的关系,但是临床上21-三体综合征的患儿家属容易放弃治疗,而先天性乳糜胸治疗时间也较漫长,所以临床上我们应该多和家属沟通,增强其治疗的信心。
 
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