扩张型心肌病主要症状体现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞等,多呈家族性的发病趋势,临床上根据自身免疫的研究发现扩张型心肌病与组织相容抗原体有关。当然家族病史只是一部分,还有一部分的原因可能是与免疫反应被改变有关系。也就是免疫系统失去正常平衡从而导致病毒感染的几率增加也就致使了心肌自身免疫损伤。下面就详细的为您介绍。
扩张型心肌病常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型,发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。到目前为止,在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关,并从中成功找出22个致病基因[21]。研究表明,不伴有传导障碍和(或)骨骼肌病变的致病基因通常定位于1q32(肌钙蛋白T),2q31(肌联蛋白),2q35(结蛋白),4q12(β-肌糖蛋白),5q33(δ-肌糖蛋白),9q13-22、10q21-23、14q11(β-肌球蛋白重链),15q2(α-原肌球蛋白),15q14(肌动蛋白);而伴传导障碍的绝大多数与定位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C),伴随骨骼肌病变的通常是Ⅹ染色体连锁的遗传方式,由定位于Ⅹ染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致。DCM的心腔扩大,以左室扩大为主,心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化,常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱,左心室射血分数(LVEF)降低,收缩期末容积增大,舒张期末压增高,静脉系统淤血,晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统,常合并各种类型心律失常。
以上就是对扩张型心肌病在遗传上的临床检验介绍,根据上述介绍的内容我们知道扩张型i心肌病多与遗传有关系,但是多发此病的中老年人不能因为自家没有此病的病史就可掉以轻心,中老年人应定期的做身体检查,对疾病防患于未然。
扩张型心肌病临床表现
以中年人居多。起病多缓慢,有时可达10年以上。症状以充血性心力衰竭为主,其中以气短和水肿最为常见。最初在劳动或劳累后气短,以后在轻度活动或休息时也有气短,或有夜间阵发性呼吸困难。患者常感乏力。
体检见心率加速,心尖搏动向左下移位,可有抬举性搏动,心浊音界向左扩大,常可听得第三音或第四音,心率快时呈奔马律。由于心腔扩大,可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音,此种杂音在心功能改善后减轻。晚期病例血压降低,脉压小,出现心力衰竭时舒张压可轻度升高。交替脉的出现提示左心衰竭。脉搏常较弱。
心力衰竭时两肺可有啰音。右心衰竭时肝脏肿大,水肿的出现从下肢开始,晚期可有胸、腹腔积液,出现各种心律失常,高度房室传导阻滞、心室颤动、窦房阻滞可导致阿-斯综合征,成为致死原因之一。此外,尚可有脑、肾、肺等处的栓塞。
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