女孩突变“女汉子”下体张3厘米突起物 原患上罕见病

　　近日，24岁的小邹终于弄清困扰了自己多年的男性化特征是什么病了，她是个女孩但从13岁开始男性第二性征越发明显，为此她自卑了几十年。

　　小邹是徐州人，她表示在她还是孩子的时候和周围的女生无异，但是自从13岁来了第一次月经的时候，小邹发现她与其他女生的差异越来越大了，和男生越来越像了。

　　首先，是她的声音越来越粗，就像男孩子变声期过后的情况。另外，她喉咙中间的突出物越来越明显，身边的男生也都在这时长出了喉结，可作为女生，这样的状况让她又惊又怕，尽量穿着高领衣服挡着喉结。更严重的是，她的“大姨妈”除了13岁的第一次之后，再也没有来过。

　　而小邹的身高也慢慢放缓了增长，停留在1.54米这个高度上。小邹的脸上还长满了痘痘，乍看之下，就是一个“油光满面”的青春期男生。最让小邹烦恼的是，她还发现了下体一个3厘米长的突起物。“每次在外面上厕所，都很紧张。”小邹说。

　　小邹也很想知道，困扰了自己这么多年的毛病，到底是什么病。近日，她因结婚后想要生小孩，于是来到了杭州市中医院看自己的月经不规律的问题。

　　杭州市中医院内分泌病科副主任医师金剑虹给她做了染色体检测，小邹的染色体是XX，很显然，小邹是一个女人，为什么她身上有这么多男性特征？“她得了先天性肾上腺皮质增生症。”金剑虹说。这是个罕见的疾病，简单地说，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。得了这种病之后，雄性激素会分泌很多，导致了小邹的男性化体征。这是常染色体隐性遗传，是一个遗传病，“小邹的父母是近亲结婚，近亲结婚生出的孩子很容易有各种遗传病。”金剑虹说。确诊了之后，金剑虹为小邹开了药方，让小邹每天服用。

　　金剑虹说：“如果在怀孕的时候，做一个羊膜穿刺DNA检测就可以发现胎儿是否有这个疾病，如果孩子已经出生，早期也可以用新生儿滴血纸片法进行筛查。”