妮妮(化名)今年11岁,骨瘦如柴,眼睛肿凸,全身肌肉萎缩,被诊断为系统性硬化症。
妮妮是登封市东华镇骆驼崖村人,3岁时已是幼儿园的“小明星”,会跳会唱的她经常出现在校园小舞台。然而妮妮4岁的时候就得了这种怪病,刚开始以为只是孩子营养不良造成的瘦小,但之后孩子眼睛肿凸,肌肉慢慢萎缩,才得知是得了一种怪病,妮妮的家人为了这病四处求医。
妮妮的爸爸表示,因为妮妮的病情特殊,郑州各大医院也只是维持着孩子的病情,而各医专家都是建议其到北京的大医院就诊。河南省中医学院第一附属医院儿科医院翟文生教授介绍到,妮妮的病属于罕见的系统性硬化症,发病率在十万分之三,属于非常罕见的“怪病”,目前河南医学上还没有较好的治疗措施,他们能做的只是控制病情,延长妮妮的生命。她建议妮妮还是到更好的大医院诊治较好,但对于治疗费还是个未知数。
妮妮看着担忧的家人,还会时不时安慰他们,“爸、妈你们不用为我操心,我的病会慢慢好的。等我病好了,我还要为你们唱歌跳舞。”
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系统性硬化症(SSc)是一种自身免疫性弥漫性结缔组织疾病,也称为硬皮病。突出的特征是皮肤发硬,以手、足皮肤硬化最常见,严重时可以出现全身皮肤僵硬。除了皮肤以外,系统性硬化症还会引起内脏疾病,最常见的是吞咽困难、食管反流、肺间质纤维化、心包积液以及肾功能不全等临床表现。肺间质纤维化、肾功能衰竭是本病重要的致死原因。
系统性硬化症的预后与内脏受累的程度密切相关。累及心、肾、肺的患者预后较差。弥漫性系统性硬化症较局限性系统性硬化症的预后差。
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