武汉：免费筛查6万新生儿耳聋基因

2014-04-30 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋，有的孩子略受外伤就耳聋，这其实都是基因缺陷导致。今年，我市按照“十件实事”的要求，市区两级财政投入2700万元，为全市新生儿实施免费耳聋基因筛查，从5月1日起到12月，预计将有6万名新生儿受益。昨天，市卫计委、市财政局联合召开会议宣布项目启动。

　　从5月1日起，只要是在武汉市助产机构出生的所有新生儿（包括流动人口），都可免费接受一次耳聋基因筛查。筛查过程也很简单，在新生儿出生的助产机构完成，家长知情同意后，为新生儿采取足底血，制成血片标本并登记信息，血片样本集中送至市妇女儿童医疗保健中心检测。

　　本次筛查中，每位参与新生儿都将登记，检查结果呈阳性的患儿将建档，接受后续的免费咨询、听力检查与定期随访，患儿会被通知到市妇儿中心免费复诊，提出干预措施，随访到6岁。

　　周爱芬提醒，父母得知孩子耳聋基因检测呈阳性也不要惊慌，阳性结果代表孩子携带耳聋基因，还分"纯合携带"和"杂合携带"的不同。

　　拿GJB2基因来说，如果是"纯合携带"，孩子会发病，但如果是"杂合携带"，孩子仅携带该致聋突变基因，虽不发病，但日后与具有相同基因型的携带者婚配时，其后代耳聋发病率为25%。筛查结果可为孩子将来的婚育作出提醒。

　　市妇儿中心保健部主任周爱芬介绍，六成新生聋儿由遗传因素导致，大量迟发性听力下降患者也是由自身基因缺陷致病。在中国人群中，最常见的四个耳聋基因位点位于GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA三个基因上。

　　简略地说，先天神经性耳聋患者会表现为GJB2基因的位点突变，他们往往一出生就耳聋，筛查可以早期发现此类遗传性耳聋患者；SLC26A4基因是临床常见的大前庭水管综合征的致病基因，此类患儿稍受外伤，如撞一下、打一巴掌、坐过山车等，都有致聋风险；线粒体12SrRNA基因突变为氨基糖甙类药物敏感致病位点，此类患儿就不能注射链霉素、庆大霉素等抗生素。

　　此次免费筛查只针对我市今年5月1日至年底出生的新生儿，免除的费用约为450元/人。不在这个时间段出生，但也想进行耳聋基因筛查的新生儿，可到市妇儿中心听力保健门诊进行自费筛查。