英女童患罕见遗传疾病总是面带微笑遭医生误诊

2014-04-21 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：现年10岁的英国女孩儿梅丽莎?亚当斯患有与生俱来的极其罕见遗传疾病，但由于医生误诊，直到快3岁时才查出其患有安格尔曼综合症。

　　据资料显示，目前英国只有数百名安格尔曼综合征患者。这种病经常会被缺乏经验的医生误诊。这种病症还没有效治疗方法，只能使用药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，通过年龄的增长减轻症状。

　　梅丽莎48岁的母亲凯瑟琳谈起女儿的病十分痛苦无奈，她说在梅丽莎12个月大的时候她就感觉到异样，她一直哭也不能躺下，但和其他婴儿的吵闹不一样。但是无论凯瑟琳怎么坚持，医生总是告诉她梅丽莎很健康。母亲的直觉让她始终无法完全相信医生的话，直到她从网上搜寻资料查证女儿的病状后，医生才查出梅丽莎患有先天性安格尔曼综合症。

　　据悉，安格尔曼综合症是一种遗传性疾病，每2.5万人种会有一人患此病，而梅丽莎不幸就是其中的一员。安格尔曼综合症会影响人的神经系统，造成严重的身体和智力残疾。凯瑟琳说到自己最不能接受的是医生毫不负责的态度，在女儿两岁的时候他们又误诊她是自闭症，他们如此随意贴标签的态度几近让她抓狂。没办法的她只好自己在网上查资料，最终证明她是正确的。然而就在这样的情况下，医生还是不相信梅丽莎患上安格尔曼综合症，有一个医生竟然说，“梅丽莎这么漂亮，不会患上这种病的”。这让凯瑟琳十分震惊，也十分愤怒。

　　最终凯瑟琳将女儿转到海伊儿童医院，并确诊了病情。随后不久梅丽莎又诊断出患有癫痫，使得她行动有困难。不幸的是尽管一直在积极研究，目前仍没有治疗安格尔曼综合症的方法。凯瑟琳和家人朋友建立了“梅丽莎安格尔曼基金会”，为的是引起公众的注意，并募集资金寻找诊治该病的方法。凯瑟琳说：“梅丽莎现在很快乐，她的笑容让我们能够坚持下去。然而还有很多儿童由于医生从未听说过这种综合症而被误诊，如果不是我自己查证我们还走不到今天。医生的不负责让我十分愤怒，也很失望”。

　　安格曼综合症

　　快乐木偶综合症，又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下，90%患儿3岁后有癫痫发作。本病由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。

　　目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断。