3月16日,据英国报道,英国费士沃斯6岁的小女孩索菲(Sophie)在18个月大时,便被诊断患有一种罕见疾病——先天性高胰岛素血症。由于长期服用治疗该病唯一的药物氯甲苯噻嗪,索菲的一头金发在药物刺激下迅速猛长,几乎快拖到地上,宛如《格林童话》里的“长发公主”。
据悉,大约每5万人中就有一人会身患这种罕见疾病。此病会导致人体内的血糖降低。索菲的妈妈阿曼达·特纳称,一旦索菲的血糖降低,她就会感到无比饥饿,身体也会抑制不住地摇晃。正因如此,索菲在上学时不得不备好额外的零食,几乎着地的长发也让她和同龄孩子显得格格不入。由于同学们对索菲的病况并不知情,所以他们有时会欺负弱小的索菲。
目前,索菲和一些身患此病的孩子们一起接受最新的治疗——服用鱼肝油胶囊,以此代替氯甲苯噻嗪。但向所有患有先天性高胰岛素血症的儿童推广这一治疗还尚待时日。
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先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。
氯甲苯噻嗪的不良反应与副作用
1.长期服用降压嗪会出现很多的不适应症,如主要有水钠潴留,高尿酸血症,过敏反应反射性引起心脏兴奋而诱发心绞痛、心悸、暂时性房性或室性心律失常、头痛、皮肤发红等。心力衰竭、夹层动脉瘤、心绞痛、心肌缺血和心肌梗塞等心血管疾病,因此,不建议患者长期服用。
2.充血性心力衰竭、糖尿病、肾功能不全的重型高血压患者及乳妇忌用。
3.引起高血糖是由于二氮嗪可抑制胰岛β细胞分泌胰岛素所致,为防止血糖上升,可使用胰岛素或口服降糖药,以控制血糖。
4.用药后可能出现一过性脑或心肌缺血、发热感、头痛、恶心、失眠、便秘、腹部不适感、听觉异常、静脉灼痛感等。
5.长期口服氯甲苯噻嗪,不良反应有锥体外系症侯群、多毛症等。
6.本品不宜与其他药物及输液配伍。
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