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罕见病易成家族常见病,头胎患病别急再孕

2014-02-28 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:每年的2月最后一天是世界罕见病日,我国每一百个人就有一人患有罕见疾病,罕见疾病一般带有遗传性,易成家族“常见病”。

  今天是世界罕见病日,呼吁关注患有罕见疾病的弱势社群。资料显示,罕见病共包括6000种疾病,粗略估计全国的罕见病患者有1680万人,占全国总人口超过1%,也就是说每一百个中国人中,就至少有一人患有罕见疾病。罕见疾病80%都带有遗传性,一些携带基因家族中,罕见疾病可能会连连出现,成为家族"常见病"。罕见疾病一般治疗方法不多,治疗费用高昂,而且很难根治,这些疾病可能伴随病人终生,有的甚至严重残害病人身体。

  广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽表示,在我国,被判为罕见病的是成人患病率低于1/50万、新生儿发病率低于1/1万的疾病。尽管罕见病的发病率很低,但疾病种类繁多,患病人群大。据世界卫生组织推算,我国罕见病总患病人口约为1680万。

  在一些家族里,罕见病可能是一种"常见病"。"据我观察,梅州、揭西等人口流动性不大的地区,罕见病发病较多。一些患儿父母,虽然不是近亲,但往往都是同住一条村,估计往上数五六代有亲戚关系,所以携带了相同的致病基因。"刘丽介绍,目前罕见病约80%是遗传性疾病,携带了致病基因的父母结合生下的孩子,有一定几率会患病。

  "在第一个孩子发病后,如果及时到医院诊断、治疗,部分罕见病可以显著改善病情,而且在再怀第二胎时通过产前诊断,就可以避免再生下携带致病基因的孩子,减少疾病在家族中蔓延。"可让刘丽无奈的是,有的家长明知道自己携带致病基因的,孩子有很大几率患病,但也有25%的可能正常,抱着"多生几个总有一个正常"的想法想再生几个,结果家中罕见病孩子"扎堆"。

  刘丽说,罕见疾病大多是伴随终生的慢性病,身体系统的多处内脏器官都可能受到波及,病情严重的可能致残,甚至活不多成年。不过,我们目前对罕见病的认识不深,患者到医院也较难检查出来。诊断出来的也因为治疗方法有限,医药费过于高昂,让许多家庭难以承担,有的患者扎堆家庭,根本就无法负荷。

  "现在公共宣传、科研经费和医保政策关注的都是'大多数人',但对于个体来说,每位患者都是人,罕见病患者更需要社会的帮助。"刘丽希望政府能促进罕见病医疗保障体系完善,在罕见病的宣教、诊断、治疗及预防研究的经费上加大投入,重视罕见病防治人才的培养。

  育龄夫妻应注重婚检、孕检和新生儿筛查,"如果孩子出生时正常,但是认知能力、语言功能、运动功能逐渐倒退,一定要考虑遗传性代谢疾病,到医院及时诊断、治疗,可以改善病情。假如第一胎出现"怪病",就不要盲目紧急准备下一胎的来临,应弄清家族病史,到医院得到确切诊断,才开始怀孕工作,怀孕后也要做好产前检查。

  罕见疾病需要我们正确对待和理性认识,对于罕见病患者,社会应再多一份关爱,人们要赋予绝望的人一个希望。

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