6岁女孩身患“早衰症”貌若80老妇

        全身消瘦、青筋暴露、皮肤松弛下垂、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落、眼睛凹陷、头部震颤……当一个身高只有1.3米的"女孩"在诊室接受医生检查时，医生难以相信这个貌若80老夫的患者竟是6岁左右的孩童。

 

　　小女孩叫宁宁，今年6岁，但在她身上丝毫看不出孩童应有的相貌特征。在接受检查时宁宁持续不断地发出一种奇怪的咬牙声，伴随着不规律的喘气、时而手脚并用地重复拍桌子的动作。据宁宁父母说，她在14个月内表现正常，2岁以后智力逐渐下降，并且逐渐失去语言能力，动作控制失常不能站立、阵发喘气、行动受限、自虐行为、刻板动作、多动、抽搐、性格自闭等等。儿科医生诊断宁宁所患的是Rett综合症。

 

 

　　Rett综合症，为孤独症谱系一种，是一种累及神经系统的疾病，通常在女孩中发病。这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。在我国大约1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成丧失行动能力和智力的人群。

 

　　据儿外科医生介绍儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化，可能为常染色体隐性遗传。全球每800万新生儿中就有1个。身体衰老的过程较正常快5至10倍，样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。这样的患者，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病。目前还没有有效的治疗方法，只靠药物进行针对治疗。

 

 

　　每年的2月28日，是世界罕见病日。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见、且所有罕见病种只有不到1%的病有治疗方法。因此，罕见病也常被人形象地称作"孤儿病"。专家指出，大部分"罕见病"基本上都是先天遗传。因此，每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能性。患有罕见病的患者虽大多不能得到治愈，但医学领域对罕见疾病的持续关注，社会上对罕见病群体的理解和关爱，对罕见病患儿来说至关重要。