有遗传病 我们怎么能得到一个健康的孩子

 “我有隐性遗传疾病，医生说传男不传女，想要孩子，能阻止遗传吗?”

“只是男方有隐性遗传疾病，如何确保孩子不携带这个基因?”

目前，很多中国家庭被生育问题困扰，特别在晚婚晚育的时代背景下，要个孩子难，想要个健康的孩子就更难了！那么遗传病是怎么回事？医生又是通过何种医学手段和技术进行科学干预的？

什么是遗传病？

遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，可分为因染色体数目或结构异常以及由基因突变引起的单基因及多基因遗传病。目前发现的单基因疾病就有7000多种，涉及基因3000多个。尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性对生育筛查的不够重视，使得家庭悲剧不断上演。

瑶瑶本有个幸福的家，但近期却因为孩子的病奔波于各大医院，家里积蓄所剩无几，而这一切的痛苦均来源于自己生了个唐氏宝宝！因为自己和老公都只有26岁，这么年轻，谁会想到会生个唐氏宝宝呢！后悔没听医生的，如果当初做个检查，家人和孩子都不至于这么痛苦了。

唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2017年，宁波市鄞州区一名宝宝的出生让全家欢喜不已。足月儿，顺产，出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分。满月后却发现体重增长缓慢。

6个月后，除了体重增长缓慢，更是发现宝宝头围偏小，双肺呼吸音粗，竖头不稳，头不能移向声源，视线不能跟随，不会笑出声，四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。加上哭声就像小猫叫，又轻又尖，后被医生证实为猫叫综合征。

猫叫综合征

猫叫综合征是一种遗传病，在医学上判定为第5号染色体短臂缺失，由于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

现代医学发达，很多悲剧本可以避免，但因为家庭、地域或信息不对称等因素，一个个家庭就此陷入危机。那么，三代试管基因筛查技术能做什么？

PGD是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病基因突变的技术，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。目前为止，通过PGD技术可筛查囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合征等疾病。

PGS是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

哪些遗传疾病需要筛查?

常染色体显性遗传病

患者表现为骨骼发育不全或成骨不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等，这类病每一代都可能出现，不分男女。患者与正常人婚配，下一代子女的发病率50%，风险较高。

X连锁显性遗传病及隐性遗传病

患者的显性遗传病基因在X染色体上，女性患者多过男性，而后代不分性别都有50%的发病危险，所以谨慎生育或不建议生育。要是患者为男性，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X连锁隐性遗传，常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良。隐性遗传病位于Y染色体上，所以男性的患者多于女性，如果患病男性与正常女性结婚所生男孩全部正常，而女孩均为致病基因携带者。

染色体病

先天愚型等染色体患者，后代子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，白化病等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

理论上单基因遗传病如果致病基因明确，可以通过PGD对后代进行筛选。