一个家庭两个孩子竟先后患上这种疾病

 脆性X综合症是什么？

脆性X染色体有必要查吗？

Y染色体+脆性X综合症检测

有健康的父母，有贴心的伴侣，再加上乖巧可爱的孩子，想必这便是许多夫妻内心对于美满家庭的期待。

随着国家开放了二胎政策，越来越多的父母便想着生个二胎，最好是儿女双全凑一个好字，一来是希望自己的孩子有个伴，二来是希望以后两个孩子能够相互扶持，也不至于太辛苦。

但是，在备孕二胎前，有没有在意过孩子的问题呢？父母总是习惯于忽视孩子，以为孩子的问题没什么大不了。

但是，父母们你知道吗，很可能这些问题的背后，包含着想象不到的后果，甚至，连拥有一个完整的家庭也成了奢侈。

下面，小编就为大家分享一个案例。

案例分享：备孕二胎的家庭

张先生、杨女士夫妇二人年近四十岁，正准备生二胎，他们满怀希望。然而，这一切都在杨女士的一次例行产检中戛然而止。

杨女士的产检一切顺利，只是身边的大儿子受到了医生格外的关注，大儿子性格孤僻、脾气暴躁。

这一切在杨女士看来是爷爷奶奶宠出来的少爷病，医生却意外发现大儿子的语言能力、行为能力、认知能力均不同程度的晚于同龄人，高度怀疑患有某种染色体疾病。

杨女士顿时傻了眼，回忆起儿子晚于同龄宝贝的种种行为，立马听医生建议安排大儿子做了相关检测。

一周之后，一份沉甸甸的报告，彻底打破了这个家庭的平静，大儿子被诊断出患有“脆性X综合征”，而脆性X综合症会导致孩子自闭症、智力、能力均低于同龄人。

通过进一步基因诊断，杨女士随后发现自己是脆性X携带者，儿子之所以得病是由于自己的原因。杨女士痛苦之余，迫切想知道腹中的二胎是否也会受到自己的遗传。

因此，在裕力健康接受了产前脆性X综合症的诊断检查，结果表明，二胎宝宝同样是一位脆性X综合征患者。

如今，杨女士一家悔恨不已，既为没有早期发现大儿子的病情而愧疚，又为腹中尚未出生的孩子而悲痛，一个家庭的未来该何去何从？如果当时多一个心眼就好了。

什么是脆性X综合症

既然这个脆性X染色体综合症会造成孩子自闭症、智力、能力低下，那么，这个脆性X综合症是如何形成的呢？

脆性X综合症是人体内X染色体在形成的过程中，发生突变所导致的。研究表明：人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。

所以，建议以下女性要做X综合症检测：

1、育龄女性：脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病，且临床病症表现明显，出生后给家庭和社会带来巨大压力。

但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿，一般夫妇双方家族成员中未出现过患者，也没有表现出轻微症状。

进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查，而生出患儿后追悔莫及。因此，建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。

2、脆性X综合征疑似人群：有智力低下，发育迟缓，自闭症的男性/女性。

3、胎儿（孕妇为脆性X前突变携带者）：当母亲为脆性X综合征前突变携带者时，建议对胎儿进行产前脆性X综合症检测。

4、其他脆性X前突变携带者：脆性X综合征家族史的人群，不明原因智力低下家族史的人群，有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群，不孕、早产、胎停育、反复流产的女性，有震颤/共济失调及其家族史的人群。