续命药断供了

日前，一名多发性硬化患者通过媒体发出呼救：因为治疗用药迟迟没有通过检验和签发，还有不到一个月，她和病友们就将面临断药风险。

庞贝病患者的处境也不容乐观。“我们已经断药一段时间了。”庞贝氏罕见病关爱中心负责人、患者郭朋贺对媒体说。

此前，救命药“硝酸甘油”发生市场断供，令患者心惊胆战。但是这种药短缺将更可怕，因为药不能停，堪称患者的“续命药”。

如果停了，会发生什么？

——因骨痛彻夜不眠。

——不停地流鼻血。

——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得变形。

——肝脾肿大好似皮球。

——随时随地发生骨折。

——尿失禁。

……

这就是多种罕见病给他们带来的苦痛。而罕见病药的短缺问题已经越来越严重。现如今，“罕见病用药”问题日趋严峻。罕见病患者也因此迎来了“生死考验”。

（2019年2月25日，一名成骨不全症患者在游广州夜市。对于这类“瓷娃娃”人群，骨折是他们最熟悉的声音）

“罕见病”不罕见，但药罕见

种种迹象表面，罕见病患者急需的“续命药”已经续不上了，而这种现象，几乎每天都在发生……

3月6日，据华商报消息，白血病救命药“阿糖胞苷”紧缺。在省药监局的督促下，3月5日，西安一家医药公司表示，目前下属一家药店有少量“阿糖胞苷”，将尽量加大采购进货量，并声称，有需要的患者可以预约登记。

“预约登记”，简单的几个字，不知道在患者眼里有多么刺眼、多么痛。

目前，罕见病的比例是1/2000，但对于我国大基数人口来说，罕见病已经不罕见。

“渐冻人”、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“月亮的孩子”、“不食人间烟火的孩子”等等，已经是大家格外熟悉的字眼。

（八岁的梓铭在一岁多时就查出了戈谢病，因为全身肌肉紧张，他的眼睛呈现明显的内斜视。他的记忆力也受到影响，成绩很差，妈妈李文莉说，“我有时候真想打他，可想想，他就是记不到”）

“什么时候才会有药？”这几乎是罕见病患者跟医生重复了千万次的问题。

然而，没有答案。

企业不愿生产

罕见病药稀少的原因之一是，由于病例基数相对较少，致使药企不愿生产，患者无药可用。

比如生产“美而赞”等罕见病药物的赛诺菲公司，近日曾向南方周末表示，作为一种全进口生物制品，“美而赞”生产工艺复杂、生产周期长。2018年第四季度，国内被确诊和接受药物治疗的庞贝病患者增多，药品从国外发货到药检，还需要经历一个过程。

另一种罕见病：多发性硬化症，又被称为“死不了的癌症”，同样面临药品断供的风险。目前国内估计有约三万名多发性硬化患者。在治疗方面，中国和国外依然存在差距，比如欧美国家的治疗药物可以达到16种，而国内的药物选择少，目前只有两种。“倍泰龙”是其中一种，也是唯一纳入国家医保目录的。

好消息是，“倍泰龙”的生产企业拜耳（中国）有限公司近日做了答复，“药检正在进行中，预计将于3月中供应中国市场。”

（18个思而赞空瓶摆在小浩书桌上，整整齐齐，这是他每三个月领药量）

有数据显示，如果医疗支出超过家庭可支配收入的40%，世界卫生组织将其定义为“灾难性支出”，这意味着，一个有稳定收入的家庭也会因病致贫。

《中国罕见病研究报告（2018）》中也曾指出，当前，我国在罕见病医治方面还存在诸多问题，尤其是，罕见病药物管理制度亟待建立。

罕见病已不再是“孤儿”

好在，“罕见病”用药问题已引起了国家层面的高度重视。

过去的一年，是国家逐渐规范“罕见病用药”的一年。

随着《国家基本药物目录》（2018版）、国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等政策的陆续公布，让癌症、罕见病患者们，似乎看到了新希望。

而今年，是国家大力保障“罕见病用药”的一年。

——2月11日，国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠，保障罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

——2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

——2月22日，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3％征收增值税。这是落实2月11日国务院常务会议“保障2000多万罕见病患者用药”要求的重要举措。

面对罕见病，不光是政策层面的问题，多方协作，尽力而为，才能让罕见病用药不再是“孤儿”，满足患者对于“一粒药”的期待。