提升中国罕见病治疗水平

2019年2月27日，由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会及“罕见病药物评估和市场准入研讨会”在北京协和医院学术会堂召开。

2019年2月27日下午，由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂召开。

中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久、医政医管局医疗处处长李大川、医政医管局药政司副司长张峰，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等相关领导出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持。

据了解《中国罕见病诊疗指南（2019版）》是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。

发布会后还进行了“罕见病药物评估和市场准入研讨会”，国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室赵琨主任、上海卫生发展中心主任胡善联教授、北京协和医院副院长张抒扬教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪教授和武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士分别作了报告。

张抒扬副院长全面介绍了中国国家罕见病注册登记体系的建设原则与运行愿景。国家罕见病注册登记系统（NRDRS）的主要功能为疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示，目前可支持131种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。

武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏女士指出罕见病药物因为其对应人数、人群及其科研生产的相关特点，其临床试验的结果不能给卫生技术评估提供高确信度的数据。对此，很多国家对罕见病的卫生技术评估框架进行了相应调整。

美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪指出由于世界上没有统一的罕见病标准，对治疗罕见病不宜采用成本效益分析方法，可以考虑测算其对社会的负担，并进行预算影响分析。

上海卫生发展中心主任胡善联教授报告，中国罕见病发展正处于最好历史时期。同时，中国应借鉴欧洲在孤儿药的经验，加强罕见病的流行病学研究以及对广大医师开展可治性罕见病业务知识的培训，落实罕见病患者的医保药品补偿政策尚需研究。

国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨首先对《中国第一批罕见病目录》中的121种罕见病的进行了分析。并进一步强调，应建立由多方参与的基金池是应对罕见病治疗资金压力的有效方法。

全世界范围内已发现的罕见病超过6000种，依据WHO估算，全球受罕见病影响的人群约占全球人口的1/15。中国医药工业信息中心新药研发监测数据库CPM的统计数据显示，截至目前美国罕用药用药共计399种，其中有41%的药物在国内都没有企业进行申报。

我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面，最新数据显示，国内罕见病患者多达2000多万。但相比欧美市场，国内的罕见病保障还仅仅处于起步阶段，不少外资药企在罕见病药物领域的技术积累和产品优势，由于种种原因都迟迟没有在华“大展拳脚”。

希望通过本次会议能让更多的人来关注罕见病，提升中国罕见病治疗水平，展开罕见病治疗新篇章！