近日，国家卫生健康委员会官网发布《罕见病目录制订工作程序》（简称《工作程序》），旨在加强我国罕见病管理，促进罕见病目录制订工作更加科学合理。
多组织可提出增加病种申请
继五部门联合印发《第一批罕见病目录》公布121种罕见疾病后，目录收录、增补、更新工作得到医药产业广泛关注。此前，行业普遍认为，由国家多部委携手搭建罕见病顶层政策框架，体现了国家对药物可及性和未被满足的临床需求问题极为重视，目录将为罕见病基础研究和孤儿药转化创新提供一个更加规范的方向。
疾病预防控制领域资深专家告诉记者，首批目录确定的121种罕见病，筛选的核心评价依据围绕罕见病当中“发病率较高”和“疾病可防可诊可治”这两个维度，可以说是目前临床需求极为迫切、急需重点解决的卫生健康挑战。
此前，中国对于“罕见病”的定义缺乏权威的政策参考，最新发布的《工作程序》则对罕见病病种定义圈定了基本条件，完全契合上述思路：国际国内有证据表明发病率或患病率较低，对患者和家庭危害较大，有明确诊断方法，有治疗或干预手段、经济可负担或尚无有效治疗或干预手段、都已纳入国家科研专项；四大条件缺一不可。
为提速罕见病目录病种更新工作，《工作程序》提出：国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，均可提出增加目录病种的申请，由国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作；经由国家卫生健康委员会就目录（征求意见稿）广泛征求意见后，国家卫生健康委员会（会同国务院有关部门）公布罕见病目录。
据记者了解，早在2015年底，原国家卫生计生委医政医管局组织成立“罕见病诊疗与保障专家委员会”，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。
罕见病诊疗与保障专家委员会成立后，多次召开专家委员会会议，对当前发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强的罕见病进行了反复、深入讨论，为相关部门制定罕见病政策标准提供了专业意见。
除此之外，《工作程序》在明确部门职责基础上，还进一步指出，分批遴选的目录覆盖病种实行动态更新，目录更新时间原则上不短于2年。
审评提速聚焦需求
根据世界卫生组织（WHO）的官方定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。各国根据自己国家的实际情况，对罕见病的认定标准存在差异化，截至目前，全球已经发现的罕见病病种超过7000种，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等，绝大多数为遗传性疾病，多数无有效治疗方法，临床前研究和临床试验难度大，用药患者少，支付能力差。
部分国家对罕见病的定义
WHO：患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病
美国：受影响病人在20万人（限于美国）以下的疾病
欧盟：发病率在万分之五的疾病
日本：在日本的患者要在50000人以下
韩国：发病人数少于20000人
中国：尚无明确定义
由于患病人数少、难诊难治，针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段的研发热情和进程过去不及常见疾病。但随着常见疾病治疗领域品种市场逐渐饱和，创新研发门槛不断提升，孤儿药研发通过各种形式的“快速通道”“优先审评”等加速审批路径，越来越多地成为创新药品聚焦的研发方向和重要申报策略。
以美国FDA为例，自1983年美国国会通过《孤儿药法案》以来，截至2018年5月，FDA共批准了近500种孤儿药，其中超过一半只获批唯一适应症。FDA数据显示：从2013年开始，每年获批的孤儿药数量相较往年获得大幅增长，尤其在2017年，虽然孤儿药资格认定的品种数量锐减，但获批的孤儿药数量达到77个，前所未有。一批孤儿药也获得了巨大的市场成功，不乏美罗华、Opdivo、Imbruvica等重磅品种。
中国政策同样积极鼓励孤儿药研发。早在2007年10月执行的《药品注册管理办法》中，明确“治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药，治疗尚无有效治疗手段的疾病的新药”可以实行“特殊审批”；随后2009年1月执行的《新药注册特殊审批管理规定》贯彻了这一政策。
随着国家药品监督管理局《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》和《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》陆续发布，创新药、儿童用药、临床急需药、专利过期药、国内首仿药、罕见病用药、重大传染病用药等“优先审评审批”进一步得到深入落地。
资深审评审批人员介绍，创新沟通交流机制、单独立卷、优先审评、多个补充资料递交通道、滚动式提交等探索越来越开放。“‘有条件批准’目前主要针对的就是临床急需、明显优于现有治疗手段、孤儿药品种，上市前沟通、审评滚动提交资料、上市后确证性临床试验已经在实践，西达本胺、9价宫颈癌疫苗就是典型案例；审评政策的发展方向，正在向过去单纯鼓励创新药，向鼓励以临床价值为导向的药物创新，鼓励满足临床需求延伸。”
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