85万美元!美国首款基因疗法上市，遗传性失明患者有望重见光明

85万美元，这是美国首款针对一种视网膜疾病的一次性基因疗法的报价，或者更精确地说，每只眼睛的治疗费高达42.5万美元。

去年12月，美国食品药物管理局(FDA)批准了生物技术公司SparkTherapeutic用于治疗一种罕见遗传性视网膜疾病的药物Luxturna（通用名voretigeneneparvovec），该疾病有潜在致盲风险。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。周三，这家总部设在费城的生物技术公司公布了一整套支付和准入计划，其中包括将付费与治疗效果挂钩等，及分期付款的可行性。

具体而言，Luxturna基因疗法旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病(Inheritedretinaldisease,IRD)。而且它还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病，比如视网膜色素变性(RP)。遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。

在先前的一项III期临床试验中，Luxturna已经取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27名(93%)患者的视力得到了显著改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。Luxturna也因此获得FDA突破性药物、孤儿药、和优先审批资格。去年8月，SparkTherapeutic公司已向欧洲药监局(EMA)提交使用Luxturna治疗双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜病变(IRD)视力丧失的营销授权申请(MAA)。此项申请是第一个向EMA提出的首款针对眼科遗传病的基因疗法。

值得一提的是，由于是一次性治疗，其定价方法与业内常规的慢性疗法存在不同之处。“价格确实很贵，但坦率地说，我认为他们对这种疗法的定价是负责任的。”药房福利管理公司ExpressScripts的首席医疗官米勒(Dr.SteveMiller)博士说道，该公司与Spark在Luxturna的经销和专门药房服务上存在合作关系。“这种产品具有现象级的创新性，而我们谈论基因疗法已有二十多年了。现在是向患者提供基因疗法的时候了。”

此前，华尔街对Luxturna价格作出的预期高达100万美元左右，而Spark为其标出的每只眼睛42.5万美元的价格低于这种预测。首席执行官马拉佐(JeffMarrazzo)在接受采访时说：“这基于我们所认为的治疗所固有的价值。我们还听取了付款人的市场调研，并且考虑到了他们的支付能力。”