每年新增出生缺陷病例高达90万！大数据防控来了

　　8月17日~19日，由中国妇幼保健协会组织，中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主办的第一届中国妇儿临床诊断与实验医学大会在上海召开，会议同时成立了“中国妇儿健康临床标准与规范委员会”和“妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟”。

　　我国出生缺陷率居高不下

　　“我国是出生缺陷和遗传病的高发国家，出生缺陷的总发生率正日益上升。”上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师、上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人余永国在接受《看医界》专访时，介绍说，根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，与发达国家接近，然而由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷和遗传性疾病已经成为影响出生人口素质和威胁我国儿童健康的重大问题。

　　余永国也表示，由于我国人口基数大，三级出生缺陷防控网络不健全，公民普及教育知识储备不足，医疗保险覆盖力度和面积欠缺，国家相关软硬件配套（比如遗传咨询相关体系、大数据支撑体系建设及专家配套建设等）欠发达均制约了我们出生缺陷的防控效果。

　　因此，建立一套相对完善的出生缺陷防控体系，对我国出生缺陷的现状，找到我国出生缺陷高发疾病的顺位，绘制疾病全国分布图，填补我国出生缺陷防治基础数据收集和临床流行病学研究方面的空白，也成为一种必然。妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟正是在这样的背景下产生的。

　　妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟成立

　　据了解，妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟是针对我国出生缺陷仍然高发的现状，依托中国妇幼保健协会《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》项目，由项目的依托管理单位上海张江普汇转化医学研究院，联合上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、广州医科大学附属第三医院等单位共同倡议发起的，集全国妇幼系统相关资源形成的共建、共享、共有的大数据平台。

　　余永国认为，大数据工作为出生缺陷的防控提供了强有力的支撑。

　　“出生缺陷病因复杂，出生缺陷的防控的防控单维度，碎片化，而大数据的建立可以多角度多维度阐明出生缺陷的发生机制，从而有效防控出生缺陷，”但他也认为，“罗马不是一日建成的，大数据的建立需要长期的积累和完善，我们可以从我们最迫切需要解决的问题着手，实现从零到有的过程。”

　　据了解，大数据联平台将生成来源可靠、规范统一的基础数据，并通过合理的共享应用、专业的解读分析、科学的管理运行，推动多中心科研和专业人才培养，为国家出生缺陷防控做贡献。将有力地支持我国出生缺陷防治策略研究，促进我国妇女围孕期、围产期、哺乳期以及婴幼儿保健的多维度研究，探索大数据支撑下的新产品新技术研发和临床应用改进，推动形成针对我国人群特点和疾病顺位的出生缺陷筛查防治体系。

　　作为大数据联盟的积极推动者，原卫生部部长、中国妇幼保健协会终身荣誉会长张文康在会上表示，联盟的倡议单位已经分别承诺，将贡献“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”前期获得的近百万人份的我国围孕产期妇女的分子流行病学调查数据与遗传样本，以及多年积累的5600多人份基因芯片出生缺陷阳性数据和样本，共同作为联盟的共享数据资源，为联盟成立奠定了基础，努力实现把我国出生缺陷率降低到3%的战略目标。

　　另据上海张江普汇转化医学研究院理事冯哲民介绍，大数据联盟正在与相关机构筹组出生缺陷防治研究专项基金，对大数据联盟成员利用联盟数据资源、经专家委员会评审通过的临床科研项目提供资金资助，同时支持适用我国人群出生缺陷筛查诊断的专用基因芯片和二代测序Panel的研发。