基因检测对于肿瘤治疗的意义

　　癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，总的来说，癌症早诊断、早治疗是关键。

　　既然癌细胞疯长是因为基因变异，那么，癌症是遗传的吗？

　　大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。

　　遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。

　　就上面两种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。

　　通过遗传基因检测判断天生带有的基因，这项技术走入大众视线还是因为前两年报导的安吉丽娜朱莉的预防切除手术，因为她遗传了母亲缺陷的BRCA1基因导致罹患乳腺癌的几率要比普通人高出很多，因此才做了手术防患未然。北京爱普益医学检验中心的“女性肿瘤基因检测”项目，是以实现更深层的预防医学为目的，抽取受检者3-5ml静脉血，通过新一代基因测序技术，快速检测受检者是否携带遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌和遗传性子宫内膜癌相关的致病基因突变，从而为受检者提供罹癌风险评估和健康生活指导方案。

　　是不是有必要去做一次基因检测，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？

　　携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。

　　每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。

　　如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。

　　还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。

　　因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。

　　那么，什么人值得做癌症基因检测？

　　1．此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。

　　2．检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。

　　3．检测结果有助于此人将来的医疗照顾。

　　专家建议，上述三条都满足时，值得做癌症基因检测。

　　值得一提的是，上面说的第一条，有以下几种情况：

　　1．年纪轻轻被诊断出癌症。

　　2．同一个人患几种不同的癌症。

　　3．如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。

　　4．几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

　　5．很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。

　　6．一些相关的出生缺陷。

　　7．属于某个遗传性癌症高发人群或种族。

　　上面说的可以是本人，也可以是家族。

　　是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。不管怎样说，目前发现50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。

　　拿到基因检测的结果以后我该怎么办？

　　而基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。

　　拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。

　　如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。

　　如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。

　　假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。