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遇见罕见病?他们这样做

2017-07-05 来源:中国医院院长  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:四年前,伍婷足月产下一名男婴,出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状,各种感染连续不断,终在两个月后因严重感染夭折。这就是重症联合免疫缺陷病(SCID),是最危重的一种原发性免疫缺陷病。

  日前,全国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病(一种正常人发病率不到1/10万的罕见病)第三代试管婴儿于复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传不育诊疗中心诞生。

  四年前,伍婷足月产下一名男婴,出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状,各种感染连续不断,终在两个月后因严重感染夭折。这就是重症联合免疫缺陷病(SCID),是最危重的一种原发性免疫缺陷病。

  遗传室工作人员正在操作芯片

  复旦大学附属儿科医院首诊

  “患儿一般出生1~2个月即发病,对细菌、真菌、病毒、和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,而出现反复严重致命性感染,绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗,而在1岁内夭折。”伍婷的首诊医生复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川介绍。欧美发达国家已有较为完善的管理方案,但我国由于起步较晚,在PID的诊断、治疗等方面尚存在许多不足。

  重症联合免疫缺陷病遗传性高,经基因检测,伍婷夫妇生育正常孩子的几率只有25%。“我生育患儿的风险太大了,怎样才能不让悲剧重演?”痛心之余,伍婷夫妇向王晓川求助。“最有效的办法,就是接受辅助生殖技术治疗,从源头上把控胚胎的质量”,王晓川想到了兄弟医院。

  兄弟医院携手

  在王晓川联系下,伍婷夫妇于2015年6月来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心,应用核型定位技术,实现生育健康宝宝的愿望。经历术前检查、促排卵、取卵、授精、养囊等过程,伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚,经遗传学检测确定,其中有5枚胚胎不携带致病基因,可优先移植。

  2016年3月,伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏,却不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。伍婷没有逃避,过了半年,她继续选择一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。这次伍婷总算盼来了好消息:胚胎成功着床且一切发育正常,孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证,胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致!

  最终,2017年6月2日,伍婷在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞下全国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病第三代试管婴儿,新生儿体重3700克,各项身体指标良好,经复旦大学儿科医院检查孩子免疫功能正常。

  多学科联动启示录

  据悉,成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病第三代试管婴儿的出生,是依托复旦大学生殖与发育研究院,复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院近年来的重要合作成果之一。

  妇产科医院与儿科医院将人类生殖和发育医学的研究环节有机衔接与融合,科学研究与跨学科合作机制建设初见成效,或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好示范作用。

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