26岁女孩肠道长了上千个息肉，她该如何面对？

　　面对突如其来的绝症，更多的患者选择逃避，选择消极面对，要么歇斯底里，要么惶恐不安，作为一名普通的医务工作者见惯了这种人生百态，有时面对患者的挣扎，甚至死亡显得格外的麻木和忧郁，时间长了，总以为这就是生活。直到遇到一位女孩……

　　患者为女性，26岁，身材和相貌都很精致的一个女孩，主因“上腹部不适半月”入住我科室，入院根据患者相关病史，结合患者症状年龄及体征，考虑胃部症状可能性大，遂安排胃镜检查，结果显示胃底及胃体近20个直径在0.1-0.2cm息肉，并予以内镜下息肉切除术，出于临床经验考虑，一般胃息肉不会那么多，当时主任怀疑家族性腺瘤性息肉病可能，建议患者进一步行肠镜检查，果然经过肠道准备后行肠镜检查显示患者升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠可见上千个息肉，最大者约2cm，并予以内镜下切除较大者约20个，创面较大者予以钛夹，病理回示：部分考虑绒毛状腺瘤，但尚不能排除已经癌变可能。至此，患者诊断为家族性腺瘤性息肉病明确。

　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，特征是表现为结直肠可见数十，数百甚至数千个大小不等的腺瘤性息肉，主要源于人体第5号染色体长臂的5q21区域APC基因突变所致，这种基因缺陷加速了腺瘤-癌序贯性时间的启动，据有关文献报道，新生儿发病率1/14000-1/8300，人群患病率为（3-10）/100000，其自然病程可分为潜伏期、腺瘤期、癌肿瘤期3个阶段，随着年龄的增长，腹痛，腹泻，便血症状也愈加明显，癌变年龄最早可发生在15-25岁，多数在35-40岁左右，终生癌变率近100%，同时还会并发肠外器官如甲状腺、肝脏、肾上腺、中枢神经系统等器官病变，严重威胁患者健康。以下是我院肠镜检查以及治疗图片，如下图所示：

　　治疗上到目前为止手术切除病变肠段是治疗家族性腺瘤性息肉病最直接有效的方法，但术后患者生存质量低下，排便不能控制，储袋炎，吻合口狭窄等并发症。临床上对于不愿意手术病人可采取定期内镜下治疗、化学预防、基因治疗等非手术治疗，从某种程度上可大大改善患者生存质量。

　　为了不让女孩知道自己病情，后来我们一致意见，暂时瞒着女孩，后来每次查房，都面带微笑，说休养几天就可以出院，没什么事，只是说还有一部分息肉，可以在3月后进一步复查，但女孩子丈夫却是神态忧郁，女孩子似乎没有觉察到异常，每天面带微笑，积极帮助病房其他患者打饭，10天后患者出院。

　　一个月后下午，突然收到一个短信，信中女孩说：“非常感谢王医生和我丈夫对我病情的隐瞒，其实在术后第4天，就已经通过网络知道自己情况，曾经不止一次在暗夜里哭泣，在老家乡下田野里一个人哭泣，只要没人的地方都曾经哭过，后来去过上海大医院，专家建议尽早做全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。当想起自己的生存期可能只有正常人一半时，当想起以后结肠全切，自己已经可能是一个残缺之人时，怨恨过上天为什么如此不公，在灯光璀璨、摩天大厦林立的外滩泪水打湿了衣襟，也是在那一夜，我明白了生命的意义，我要坚强的活下去，为了我自己，更是为了我的家人，3岁的女儿”。

　　后来患者再次入院复查肠镜，并主动要求尽量切除更多的息肉，整个治疗期间，患者始终保持高度配合，笑容是那么的坦然。我不知道她的笑容里包含了多少含义，也许有无奈、有认命、有不甘、有感恩、有憧憬----

　　人生无常，看似自由，却无时无刻不在枷锁之中，对于这个姑娘来说，正值花样年华的年纪，她本可以像别的女孩子一样有一个幸福的家庭、一个可爱的女儿，健康快乐的生活，可惜命运却给了她这样一个枷锁，让她和家人始终都笼罩在病魔的阴影中，始终担心着自己，担心着自己的女儿未来是否和自己一样。这些压力都无情压在她的心里。但她却选择了坚强，从她的眼神中我看到了坚毅，看到了渴望，看到了对未来生活的期待。她开玩笑说，也许在不远的将来就有治愈的办法呢！是啊，也许，就这样的期待，支撑着她——

　　后来患者加入了一个全国FAP的微信群，经常在一起讨论日常生活饮食方式、全世界的最新诊疗方法与技术，让我惊叹的是患者俨然成为这方面疾病的专家，对很多新的诊疗方案熟悉程度让我这个消化内科医生都汗颜，但无论如何我内心是高兴的，因为她终于真正的站起来了——

　　近年来有研究表明家族性腺瘤性息肉病系APC基因发生突变所致，具有较高的遗传倾向，此类基因不仅与大肠癌相关，也与其他肿瘤存在联系，可通过PCR或者FISH技术，检测基因突变位置，对FAP早期诊断及治疗有重要意义，而且如果提前检测出突变家族系基因，通过产前和植入遗传学诊断等方法终止突变基因的遗传，防止携带患儿的出生，保证正常健康后代。

　　人生不易，且行且珍惜——